Valutazione della prognosi della cistinosi nefropatica.
Analisi dei dati di funzione renale, crescita staturale e terapia raccolti in 307 pazienti con cistinosi nefropatica nel Regno Unito, Francia, Paesi Bassi, Belgio, Italia e Spagna, nel periodo 1970-2010.
L’analisi ha evidenziato un miglioramento negli anni della prognosi renale, con incremento dell’età mediana alla dialisi da 11,2 anni negli anni ‘70 a 13,2 anni negli anni ’80 e 17,1 anni negli anni ’90 e 2000. L’analisi univariata (Cox-Mantel) non ha mostrato un'associazione significativa fra sesso, presenza di macro-delezione 57kb o uso di ACE inibitori e la prognosi renale. Un miglioramento significativo della prognosi renale è stato osservato confrontando i pazienti per decade di nascita (Hazard ratio (HR): 0.61 [0.48-0.77], p <0.001), per l’uso di indometacina (oltre il 50% del tempo di follow-up) (HR: 0.62 [0.42-0.91], p=0.015) o per età (anni) d'inizio della terapia con cisteamina (HR: 1.33 [1.19-1.49], p=0.001). Una lieve associazione, statisticamente non significativa, è stata anche osservata con i livelli di cistina intraleucocitaria (HR: 1.20 [0.98-1.46], p=0.078). Tramite modelling delle HR, è stata osservata una relazione quasi lineare fra HR e l'età di inizio della cisteamina fra 0.5 a 3.5 anni; questa relazione non è influenzata in maniera significativa dai livelli di cistina intraleucocitaria. Durante lo stesso periodo, la crescita staturale è migliorata. I fattori maggiormente associati con il miglioramento della crescita staturale sono stati l’uso di cisteamina, l'uso di indometacina e la prescrizione dell'ormone della crescita.
Lo studio Eunefron ha consentito di raccogliere la più ampia coorte di pazienti con cistinosi nefropatica messa insieme ad oggi ed ha dimostrato un aumento dell’età alla dialisi di circa 6 anni nel corso delle ultime 4 decadi. Fra i dati analizzati, l’inizio precoce della terapia con cisteamina e l’uso d'indometacina costituiscono i fattori che più hanno contribuito a migliorare la prognosi renale.