La Sindrome Nail Patella o Onico-osteo-displasia è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante a varia espressività clinica caratterizzata da displasia ungueale con lunula triangolare, ipoplasia o agenesia delle rotule, esostosi iliache e displasia dei gomiti, raramente può associarsi a glaucoma, ipoacusia neurosensoriale e a nefropatia proteinurica che talvolta può portare in età adulta ad insufficienza renale cronica (Lemley KV - 2009) [1].
Presentiamo il singolare caso di una ragazzina di anni 12 affetta da insufficienza renale cronica III stadio secondaria a glomerulosclerosi focale segmentale giunta alla nostra attenzione all’età di 3 anni per edemi imponenti, proteinuria in range nefrosico ed assenza di familiarità per malattie renali. La sindrome nefrosica della giovane paziente è risultata nel tempo non solo resistente al cortisone, per cui fu praticata biopsia renale e avviata analisi genetica per i più comuni geni coinvolti nella cortico-resistenza, ma anche resistente alla ciclosporina, al tacrolimus e al rituximab. Dopo 6 anni dall’esordio della sindrome nefrosica, la paziente ha presentato un progressivo deterioramento della funzione renale ed è stata ampliata l’analisi genetica mediante target resequencing di un pannello di 27 geni associato alle sindromi nefrosiche. L’analisi genetica a sorpresa ha mostrato nella paziente una mutazione di tipo missense (c.737G>A; p.Arg246Gln) nell’esone 4 del gene LMX1B riportata in letteratura in altre due famiglie con sindrome nefrosica cortico-resistente senza manifestazioni extrarenali (Figura 1).
Gli Autori suggeriscono che nella Sindrome Nefrosica cortico-resistente non sono rare mutazioni anche in geni generalmente associati a patologie sindromiche come il gene LMX1B e che sarebbe opportuno includere nella routine della diagnostica molecolare di questi pazienti l’analisi contemporanea di più geni mediante NGS o per lo meno dell’esone 4 del gene LMX1B al fine di evitare terapie inutili (Harita Y - 2016) [2].
[1] Lemley KV Kidney disease in nail-patella syndrome. Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 2009 Dec;24(12):2345-54
[2] Harita Y, Kitanaka S, Isojima T et al. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 2016 Jul 23;
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