L’ipoplasia oligomeganefronica è una rara forma di ipoplasia renale congenita, caratterizzata dalla riduzione del numero di nefroni e dal marcato aumento delle dimensioni degli stessi. Le principali manifestazioni sono la proteinuria e l’insufficienza renale cronica (IRC) con progressiva evoluzione all’uremia terminale. L’incidenza non è nota perché molti casi rimangono misconosciuti per la difficoltà diagnostica. Infatti non esistono segni clinici peculiari, per cui la diagnosi viene posta solo tramite biopsia renale.
Un bambino filippino di 13 anni giunge alla nostra osservazione per ipertensione arteriosa e cefalea di lunga durata. L’esame clinico evidenzia tre appendici auricolari in corrispondenza del trago destro. Gli esami ematologici documentano un’IRC di III grado e le indagini strumentali evidenziano due reni modicamente ipoplasici con scarsa differenziazione corticomidollare. Per una migliore definizione diagnostica si esegue biopsia renale che documenta un ridotto numero di nefroni di dimensioni aumentate compatibile con una condizione di ipoplasia oligomeganefronica (FIG. 1). Nel sospetto di sindrome Branchio-Oto-Renale, data la presenza di appendici preauricolari (FIG. 2), il paziente effettua prelievo ematochimico per CGH–array per la ricerca di mutazioni in attesa di refertazione.
L’ipoplasia oligomeganefronica è una patologia rara con meccanismo eziopatogenetico sconosciuto e decorso particolarmente grave. Data l’asintomaticità, la patolologia è molte volte misconosciuta e la diagnosi viene posta soltanto dopo esecuzione di esame istopatologico. Inoltre si può associare a sindromi (come la brachio-oto-renale) in presenza di altre alterazioni cliniche
In presenza di pazienti soprattutto di età giovanile con proteinuira e/o IRC e riscontro di reni ipoplasici deve essere considerata come causa un’ipoplasia oligomeganefronica e pertanto eseguire una biopsia renale per porre diagnosi e rallentare l’evoluzione verso l’IRC.
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