Introduzione

La calcolosi o nefrocalcinosi quando si manifesta in età pediatrica è una condizione rara spesso sottovalutata. Più spesso che nell’adulto può esser causata da malattie in grado di danneggiare irreversibilmente la funzione renale, qualora non diagnosticate precocemente. Abbiamo studiato in modo sistematico i pazienti afferenti all’ambulatorio di calcolosi della nostra clinica al fine di identificate i difetti metaboli alla base di tale condizione.

Pazienti e metodi

114 pazienti (60 maschi, età mediana 5,7 anni)

Tutti i pz sono stati sottoposti a pannello esami prestabilito comprendente:

• Studio metabolico: funzionalità renale, equilibrio acido-base, PTH, vit D, elettroliti urinari, ossaluria, cistinurina, citraturia e uricuria.
• Studio biochimico e genetico:Nei casi con sospetta con sospetta patologia genetica sono stati eseguiti test biochimici e genetici specifici

RISULTATI

• Diagnosi metabolica: l’applicazione sistematica del protocollo diagnostico ha consentito di identificare la causa metabolica della calcolosi nel 75% dei casi (vedi grafico)
• Diagnosi eziologica:all’interno delle categorie nei casi sospetti sono state eseguite ulteriori indagini tramite test specifici biochimici/molecolari, che hanno permesso di identificare una malattia rara nel 30% dei casi studiati:
• Difetti de metabolismo dell’acido urico: 2 deficit APRT, 1 deficit HPRT, 1 deficit XO, 1 alterazione del trasporto selettivo dell’acido urico.
• Difetti del metabolismo calcio/fosoro: 1 malattia di Dent, 1 ipersensibilità alla vitamina D (mutazione CYP24A1).
• Difetti del trasporto degli aminoacidi: 18 cistinurie
• Iperossaluria: 1 ossalosi di tipo 1

 Il 90% dei pazienti con con diagonosi di malattia rara eveva all'esordio età inferiore ai 2 anni.

Conclusioni

L'alta percentuale di malattie rare nelle prime epoche della vita sottolinea l'importanza dell'utilizzo sistematico di un protocollo a più livelli che permetta di identificare le malattie metaboliche sottostanti.