Donna, 30 anni, severa trombocitopenia secondaria a malattia correlata al gene MYH9 ed insufficienza renale cronica.
All’età di 4 anni, primo riscontro di trombocitopenia (84.000/mm3) con test di funzionalità piastrinica nei limiti di norma. Negli anni successivi conta piastrinica tra 6.000/mm3 e 30.000/mm3, senza manifestazioni emorragiche. All’età di 17 anni con test genetico molecolare veniva posta diagnosi di “anomalia di May-Hegglin”. L’anomalia era riconducibile alla mutazione R702 occorsa nel gene MYH9 codificante per la catena pesante della miosina non muscolare IIA ed insorta “de novo”. All’esame urine compariva proteinuria. Non eseguita la biopsia renale, per il rischio emorragico legato alla bassa conta piastrinica. Dall’età di 27 anni progressivo peggioramento della funzione renale, con comparsa di ipertensione arteriosa. All’età di 29 anni, la paziente iniziava trattamento dialitico peritoneale mediante posizionamento di catetere di Tenchkoff previa infusione di concentrati piastrinici. La scelta della DP veniva fatta sia per offrire la domiciliarità della dialisi e favorire l’attività lavorativa, ma soprattutto per ridurre il rischio di sanguinamento, correlato all’uso dell’eparina in emodialisi. Dopo un anno di DP, la paziente veniva sottoposta a trapianto di rene da donatore vivente da parte della madre e a rimozione del catetere peritoneale. Purtroppo in terza giornata post operatoria, a causa di sanguinamento diffuso della parete addominale, si rendeva necessario un reintervento con asportazione di un ematoma comprimente il rene ed accurata emostasi della parete. La paziente veniva trasfusa con quattro unità di emazie concentrate per anemizzazione (Hb=8.2vs10.2) e due concentrati piastrinici (PLT=20.000/mm3).La terapia immunosoppressiva includeva basiliximab, tacrolimus, steroide.
Il decorso post-operatorio era caratterizzato da una rapida ripresa funzionale (creatininemia=1.2 mg/dl in quinta giornata post-operatoria).Alla dimissione dopo 20 giorni: piastrine=47.000/mm3, emoglobina=10 g/dL, ematocrito=30.4%, creatinina=1.2 mg/dl (GFR=61ml/min CKD-EPI).
A distanza di 8 mesi il numero di piastrine è=31.000/mm3, la creatinina è=1.5 mg/dl e la paziente è in buone condizioni generali.
