Alla ns osservazione donna di 32 anni affetta da pseudoxantoma elastico, rara malattia genetica del connettivo (5 casi su 10000), determinata da carenza genetica di un trasportatore di membrana che regola l'attivtà della matrix GLA, che inibisce meccanismi osteogenetici delle bpm proteine; è caratterizzata da calcificazioni della retina , cute ed arterie con contemporanea sindrome nefrosica evidenziata da proteinuria delle 24 ore 8,9 gr/dl.
Funzionalità renale nella norma, presenza di emazie al sedimento urinario, ANA reflex negativo, IgG inferiori alla norma, sierologia negativa; iniziata terapia con ramipril 10 mg cpr, furosemide 75 mg cpr, e atorvastatina 20 mg cpr; persistendo elevata proteinuria intorno a 7 gr/die, veniva sottoposta nel gennaio 2016 a biopsia renale,
che evidenziava su 9 glomeruli un quadro di glomerulonefrite membranosa diffusa secondaria con arterio-arteriosclerosi severa (stadio terzo istologico con aspetto tarlato della membrana basale); alla ME presenza di depositi mesangiali e sbendoteliali ; alla IF diretta positività granulare periferica per IgG, IgM, catene leggere kappa e lambda.
La paziente dopo aver praticato terapia cortisonica associata a ciclosporina per prevenire le recidive nefrosiche, viene sottoposta a terapia con rituximab (anticorpo monoclonale legante recettore cd 20 linfocitario) che determina riduzione della proteinuria (2,8 gr/dl) grazie all'effetto immunomodulatore su linfociti B e rilascio di citochine, TGF beta in primis.
