Le manifestazioni renali (proteinuria ed insufficienza renale (IR) ) della malattia di Fabry (MF) sono presenti approssimativamente nel 50% dei maschi affetti da MF. La conferma diagnostica della MF è effettuata mediante l'analisi genetica del gene GLA. Circa 770 mutazioni nel gene GLA sono state descritte in letteratura.
Si riporta il caso clinico di un bangladese con IR e proteinuria portatore di una nuova mutazione del gene GLA.
Uomo di 29 aa, bangladese, giunto alla nostra attenzione in PS per dolore epigastrico con quadro di IR ( creatininemia 1,8 mg/dl, eGFR 48.8 ml/min) e proteinuria (3.9 g/die). Anamnesi familiare e patologica remota: negative per malattie renali e cardiovascolari. Fumatore. PA 120/80 mmHg, FC 75 bpm. ECG: ritmo sinusale,PR nella norma. Ecocardiogramma: moderato inspessimento della parete ventricolare sinistra. Ecografia renale: reni di dimensioni ridotte, iperecogenicità della corticale. Biopsia renale: alla MO podociti notevolmente rigonfi, a citoplasma finemente vacuolato, schiuumoso, chiaro, PAS positivo; sulle sezioni semifini presenza intralisosomiale di numerosi piccoli granuli. Alla ME: figure mieliniche intralisosomiali, costituite da lamelle concrentriche con periodicità tra 4-10 mm, nel citoplasma dei podociti (Fig. 1), delle cellule tubulari ed endoteliali. Immunofluorescenza negativa per depositi.
La diagnosi confermata con dosaggio attività α-GAL A: 0,6 nmol/mL/h (range: >3 nmol/mL/h) ed analisi genetica: Y152H. Ulteriori esami effettuati mostravano presenza di cornea verticillata, lieve emiparesi facio-brachiale destra. RMN: due piccoli foci ad alta intensità in sede subcorticale frontale destra alle sequenze T2.
Riportiamo per la prima volta una nuova mutazione (Y152H) del gene GLA ed il primo paziente banglasede affetto da MF. La biopsia renale rimane fondamentale per effettuare diagnosi di MF nei pazienti con IR confermato dall’esame genetico. Il sospetto di MR dovrebbe essere preso maggiormente in considerazione in individui provenienti da paesi in via di sviluppo in cui il sistema sanitario spesso risulta carente o poco accessibile.
