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Malattie genetiche/Malattie rare

Potenziamento del Registro ADPKD della Provincia di Modena: l'utilità di un database osservazionale longitudinale

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Razionale

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) si caratterizza per l’accumulo di cisti nel parenchima renale, a causa di mutazioni genetiche su PKD1 e PKD2. La nostra Divisione è dotata di un registro di patologia riportante i dati clinici e molecolari di pazienti affetti da ADPKD provenienti prevalentemente dalla Provincia di Modena.  

Casistica e Metodi

La nostra Divisione dal 2007 cura un Registro ADPKD attraverso la piattaforma Leiden Open Variance Database (LOVD) 2.0 (http://grenada.lumc.nl/LOVD2/PKD). Il principale limite di questa piattaforma consiste nella possibilità di registrare solamente dati "cross-sectional" senza poter registrare longitudinalmente i dati clinici. Tali limitazioni sono state superate dalla nuova versione LOVD 3.0 build 8 la quale è stata installata su un server Primergy RX100 S5. L’inserimento dei dati in forma anonima è stato semplificato attraverso lo sviluppo di moduli web.

Risultati

Il Registro di patologia LOVD 3.0 è in una fase definitiva di sviluppo. Permette la raccolta dei dati generali del paziente e la registrazione longitudinale delle caratteristiche cliniche, laboratoristiche - molecolari e radiologiche. In particolare il database raccoglie :

  • Informazioni Generali: anagrafica; familiarità per ADPKD; stadio di insufficienza renale e terapia sostitutiva; terapia in atto; complicazioni cliniche correlate ad ADPKD.

  • Informazioni Cliniche: esami di laboratorio; stato metabolico; informazioni sul volume renale totale (TKV) tramite ecografia e RMN.

  • Informazioni Genetiche: posizione della mutazione; conseguenze a livello nucleotidico e amminoacidico; diagnosi molecolare

Conclusioni

Attualmente il nuovo database ha concluso la sua fase di sviluppo. Il trasferimento dei dati da LOVD 2.0 a LOVD 3.0 build 8 avverrà nei prossimi mesi in relazione al perfezionamento delle procedure amministrative e autorizzative necessarie. Il nuovo Registro permetterà un importante miglioramento nella registrazione longitudinale dei parametri clinici dei pazienti reclutati. Inoltre il registro è un fondamentale strumento di aiuto nella ricerca e nella gestione clinica dei pazienti con ADPKD.

Solazzo A.(1), Tortoli P.(2), Giovanella S.(1), Testa F.(1), Busutti M.(1), Cappelli G.(1), Leonelli M.(1), Furci L.(1), Magistroni R.(1)
((1)Azienda Ospedaliera - Universitaria di Modena, Italia; (2)Dipartimento CMOSMTOMR, Modena, Italia)
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