La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) si caratterizza per l’accumulo di cisti nel parenchima renale, a causa di mutazioni genetiche su PKD1 e PKD2. La nostra Divisione è dotata di un registro di patologia riportante i dati clinici e molecolari di pazienti affetti da ADPKD provenienti prevalentemente dalla Provincia di Modena.
La nostra Divisione dal 2007 cura un Registro ADPKD attraverso la piattaforma Leiden Open Variance Database (LOVD) 2.0 (http://grenada.lumc.nl/LOVD2/PKD). Il principale limite di questa piattaforma consiste nella possibilità di registrare solamente dati "cross-sectional" senza poter registrare longitudinalmente i dati clinici. Tali limitazioni sono state superate dalla nuova versione LOVD 3.0 build 8 la quale è stata installata su un server Primergy RX100 S5. L’inserimento dei dati in forma anonima è stato semplificato attraverso lo sviluppo di moduli web.
Il Registro di patologia LOVD 3.0 è in una fase definitiva di sviluppo. Permette la raccolta dei dati generali del paziente e la registrazione longitudinale delle caratteristiche cliniche, laboratoristiche - molecolari e radiologiche. In particolare il database raccoglie :
Informazioni Generali: anagrafica; familiarità per ADPKD; stadio di insufficienza renale e terapia sostitutiva; terapia in atto; complicazioni cliniche correlate ad ADPKD.
Informazioni Cliniche: esami di laboratorio; stato metabolico; informazioni sul volume renale totale (TKV) tramite ecografia e RMN.
Informazioni Genetiche: posizione della mutazione; conseguenze a livello nucleotidico e amminoacidico; diagnosi molecolare
Attualmente il nuovo database ha concluso la sua fase di sviluppo. Il trasferimento dei dati da LOVD 2.0 a LOVD 3.0 build 8 avverrà nei prossimi mesi in relazione al perfezionamento delle procedure amministrative e autorizzative necessarie. Il nuovo Registro permetterà un importante miglioramento nella registrazione longitudinale dei parametri clinici dei pazienti reclutati. Inoltre il registro è un fondamentale strumento di aiuto nella ricerca e nella gestione clinica dei pazienti con ADPKD.