La maggioranza di casi di nefropatia con cisti renali a carattere ereditario afferenti all'ambulatorio nefrologico sono ascrivibili a nefropatia policistica. Vi sono tuttavia patologie renali con possibile espressione cistica che rappresentano una sfida diagnostica per il nefrologo, e rischiano di rimanere misconosciute. Tra queste, la recentemente identificata "HNF-1B associated kidney disease", malattia multiforme legata a mutazioni a carico dell'hepatocyte nuclear factor-1B (HNF-1B), inizialmente correlato a forme di diabete giovanile (MODY).
Case Report
Paziente di 27 anni, giunta all'attenzione nefrologica per sospetta pielonefrite acuta. Famigliarità per nefropatia, etichettata come "policistica": nonno paterno e prozio paterno. Padre deceduto in giovane età. Madre diabetica e con pregressi episodi pielonefritici. Una figlia di 3 anni con sospetta nefromegalia. Da 3-4 anni coliche addominali e macroematuria. Normofunzione renale. Emazie ben conservate al sedimento. Indici flogosi negativi. Eseguita RMN renale: non pielonefrite, cisti renali complicate da sanguinamento non recente. Vista la presenza di febbre viene trattata con antibioticoterapia. Successivamente episodi analoghi di dolore addominale, riferita macroematuria e febbre, con alterazioni comportamentali e sospetta amplificazione fittizia della sintomatologia (falsificazione esiti degli esami). Evidenza inoltre di glicemia basale ai limiti superiori (165 mg/dL) e rialzo GGT e ALP (170 e 140 U/L). Inviata a consulto genetico, con diagnosi di HNF-1B associated kidney disease.
Il caso dimostra la necessità di porre attenzione alle forme di nefropatie cistiche ereditarie emergenti che entrano in diagnostica differenziale con l'ADPKD. Mutazioni di HNF-1B si riflettono in una patologia multisistemica di non facile inquadramento e probabile sottodiagnosi data l'eterogeneità della presentazione nefrologica (malformazioni tratto urinario, cisti renali, nefromegalia, ipomagnesiemia, ipocalciuria, iperuricemia, proteinuria, IRC) e generale (vedi immagine). Essenziale è un buon coordinamento tra nefrologi e genetisti per una corretta identificazione.
Bibliografia essenziale: C Bingham et al, Am J Hum Genet 2001; C Bingham et al, NDT 2004; JC Verhave et al, JASN 2016.
