Pazienti con sindrome uremico emolitica atipica (aSEU) spesso presentano un evento trigger, inoltre le cause di SEU secondaria possono agire da trigger di attivazione della via alterna del complemento in persone geneticamente suscettibili.
Una donna di 48 anni è affetta dal 2000 da sclerosi multipla, trattata dal 2008 con interferon-b (INFb). Dal 21 dicembre 2015 presenta deficit di forza agli arti inferiori, ipertensione arteriosa e nei giorni successivi sviluppa un quadro di SEU con coinvolgimento ematologico e renale con necessità di dialisi. E’ stato sospeso l’INFb, iniziata terapia con eculizumab. Vi è stato anche un aumento isolato delle GGT fino a 1795 U/L.
Dopo 90 giorni dalla sospensione dell’INFb e 9 settimane di terapia con eculizumab, la paziente ha ottenuto normalizzazione del quadro ematologico, miglioramento della funzione renale fino a eGFR di 14 ml/min/1,73m2, senza più emodialisi, parziale recupero di forza alle gambe. Anche le GGT sono normalizzate. L’esame genetico ha dimostrato una delezione in eterozigosi di CFHR3-R1 e un aplotipo CFH-H3 legato a rischio di HUS. Continua eculizumab 1200 mg ogni 2 settimane.
In letteratura sono descritti casi di SEU in corso di terapia con INFb, anche dopo anni di terapia. In molti è descritta insufficienza renale cronica come esito, ma l’outcome e il tempo necessario per un recupero non sono n. L’INFb sembra indurre SEU per la sua attività antiangiogenetica. L’aumento delle GGT è un effetto collaterale dell’INFb. Il 40% circa dei pazienti affetti da SEU presentano mutazioni genetiche di proteine regolatrici la via alterna del completo, tra cui delezioni di CFHR1 e CFHR3. Il CFH aplotipo H3 aumenta il rischio di SEU. Nel nostro caso l’INFb può aver agito come trigger in una paziente geneticamente suscettibile e non è chiaro se al miglioramento clinico abbia influito più la sospensione dell’INFb o la terapia con eculizumab.
