La Biopsia Renale (BR) è un importante strumento diagnostico e prognostico; nelle microangiopatie trombotiche (MAT) tuttavia e particolarmente nei pazienti pediatrici, la diagnosi è formulata principalmente sui dati di laboratorio.
Descriviamo 2 pazienti con Sindrome Emolitico Uremica (SEUa) atipica sottoposti a BR nei quali l’aspetto istologico non faceva prevedere una evoluzione clinica favorevole.
Donna di 42 aa con diagnosi di SEUa 48 giorni post parto; iniziale terapia con plasmaferesi; inizio di Eculizumab 18 gg dopo la diagnosi con paziente in emodialisi; rapido miglioramento dei segni di emolisi; riscontro di 3 mutazioni dei geni regolatori del Complemento (CFH; CFI, THBD).
Donna di 28 aa con diagnosi di SEUa dopo 15 gg di malessere: iniziale terapia con plasmaferesi ;Assenza di mutazioni complemetari
La BR eseguita nel primo caso per anuria persistente a 28 g evidenziò diffuso ispessimento e reduplicazione delle pareti capillari con aspetto ischemico del flocculo e severo ispessimento intimale vascolare; tuttavia Eculizumab venne proseguito ed ED sospesa a 35 giorni; la Cr pl raggiunse 9,1 mg/dl con nadir di 1,4 mg/dl dopo 11 mesi ed è stabile a 5 aa di osservazione. Nel secondo caso la BR venne eseguita in 10° g per persistente anuria: lesioni glomerulari ischemiche con sclerosi segmentaria associate a fibrosi intimale e severa riduzione del lume vascolare; la Cr pl salì fino a 9,1 mg /dl; Eculizumab venne iniziato in 8°g; durata di ED 6,5 mesi con nadir di Cr pl a 1.3 mg/dl a 3,6 anni
Queste osservazioni indicano che la BR nelle MAT può essere rischiosa e poco informativa sulla evoluzione clinica oltre che fortemente confondente circa l’utilità di continuare terapia con Eculizumab.
