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Malattie genetiche/Malattie rare

Utilità del volume renale nella prognosi dei pazienti con ADPKD

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Razionale

I pazienti affetti da ADPKD presentano una progressione della malattia difficilmente prevedibile; comunque è stata riscontrata una correlazione negativa tra il volume renale corretto per l’altezza (HtTKV) ed il GFR (Chapman 2012) .

E’ stata recentemente elaborata una classificazione sulla base del volume renale misurato alla RMN o TC corretto per l’altezza e l’età (HtTKV). La classificazione proposta definisce gruppi di pazienti con rischio differente di  declino del GFR. Sono state individuate 5 sottoclassi  (da 1A a 1E), con riduzione annua del GFR rispettivamente da -0,23 a -4,78ml/min nei maschi, da -0,03 a -4,58ml/min nelle femmine (Irazabal 2015).

Casistica e Metodi

In 21 pazienti affetti da ADPKD (12F/9M), di età compresa tra 15-73 anni, seguiti presso il nostro centro, la Risonanza Magnetica (RMN) e la formula CKD-EPI sono stati utilizzate rispettivamente per calcolare HtTKV e il GFR. L’HtTKV è risultato compreso tra 224 e 3091cc/m; i pazienti sono stati suddivisi sulla base delle 5 sottoclassi di appartenenza (2 pazienti in classe A, 5 in classe B, 6 in C, 3 in D, 5 in E).

Risultati

I risultati sono stati riportati in tabella 1. Sui pazienti è stata effettuata una valutazione prognostica a 5 e 10 anni secondo il modello dello slope stimato dalla classificazione Mayo Clinic:

- la progressione allo stadio 3 della CKD (a 10 anni) è stata stimata per 2 degli 8 pazienti con GFR>60 ml/min

- dei 13 pazienti con GFR<60ml/min: 5 vengono stimati in ESRD dopo 5 anni e 6 dopo 10 anni, 2 sono stati stimati allo stadio 4 (dopo 10 anni).

Conclusioni

Questo studio suggerisce l’utilità della misurazione del volume renale nella valutazione del paziente affetto da ADPKD. La possibilità di disporre di un metodo come quello descritto permette di individuare precocemente i pazienti a rapida progressione di malattia anche quando la funzione renale risulta ancora nei limiti.

Galliani M.(1), Iorio F.(2), Chicca S.(1), Vitaliano E.(1), Elena M.(3), Paone A.(1)
((1)UOC Nefrologia, Dialisi e Litotrissia, Ospedale Sandro Pertini, ASL RM2, Roma; (2)UOC Diagnostica per Immagini, Ospedale Sandro Pertini, ASL RM2, Roma; (3)Reparto di Epidemiologia Clinica e Linee Guida - Istituto Superiore di Sanità; )
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