La Sindrome uremico emolitica atipica (aSEU) è un tipo di microangiopatia trombotica correlata a una disregolazione della via alterna del complemento.
L’eculizumab, anticorpo monoclonale che lega il C5, tratta efficacemente la aSEU a lungo termine, tuttavia espone a rischio di infezioni da germi capsulati, è descritta una resistenza al farmaco anticorpo mediata, la somministrazione è infusionale ed ha costi elevati.
Due pazienti maschi di 30 (paziente1) e 35 (paziente2) anni affetti da aSEU con studio genetico negativo sono stati trattati con eculizumab rispettivamente per 3 e 2 anni con 1200 mg ogni 2 settimane con normalizzazione dell’emocromo. Il paziente1 ha sempre avuto indici di emolisi alterati. Non vi è stato un recupero della funzione renale, entrambi sono sottoposti a dialisi peritoneale. Il trattamento con l’eculizumab è stato dilazionato a ogni 3 settimane per due mesi senza recidive, infine, è stato sospeso con il loro consenso
I pazienti sono stati monitorati con emocromo e indici di emolisi ogni 15 giorni, non con l’esame urine essendo oligurici in dialisi. Nel paziente 1, dopo 6 mesi, non vi è stata riattivazione clinica di malattia. Il paziente 2, invece, dopo 3 mesi dalla sospensione, ha presentato anemia emolitica microangiopatica, piastrinopenia e astenia marcata, risoltesi con la ripresa dell’eculizumab.
Solo nel 60% circa dei pazienti con aSEU viene identificata una mutazione genetica delle proteine regolatrici del complemento, inoltre, nel 26% dei casi familiari non viene identificata alcuna mutazione. Le mutazioni presentano prognosi e probabilità di recidiva diverse. E’ possibile che i nostri due pazienti abbiano una diversa suscettibilità genetica, non ancora dimostrabile. Non avendo un marker che predica con certezza la recidiva di malattia è necessario monitorare strettamente i pazienti con gli usuali parametri ematologici e sensibilizzarli a riferire precocemente nuovi sintomi. La ripresa della terapia nel paziente2 ha portato un rapido miglioramento clinico, senza necessità trasfusionale.
