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Malattie genetiche/Malattie rare

Markers precoci di valutazione del rischio cardiovascolare nella malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD)

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Razionale

Le malattie cardiovascolari sono la causa più frequente di morbilità e mortalità nei pazienti con ADPKD, spesso prima della comparsa di insufficienza renale e il meccanismo patogenetico non è ancora chiaro.Lo scopo dello studio era di identificare marcatori precoci e non invasivi di rischio cardiovascolare nei pazienti con ADPKD.

Casistica e Metodi

Un totale di 26 pazienti, ADPKD  (31,7±9,1aa;eGFR≥80ml/min),con e senza ipertensione arteriosa e 24 controlli sani sovrapponibili per età, sesso e valori pressori, sono stati arruolati. Abbiamo valutato funzione renale, indici infiammatori, stato nutrizionale, elettroliti sierici, metabolismo minerale, omocisteina (Hcy), HOMA-IR, troponina T(CTnT),indici di aterosclerosi e disfunzione endoteliale (cIMT,ABI, FMD,RRI,LVMI) e test cardiopolmonare (CPET).

Risultati

I pazienti ADPKD hanno mostrato un valore significativamente più elevato di RRI, LVMI,HOMA-IR,Hcy, uricemia e CTnT (p<0.001,p=0.001,p=0.004,p=0,01,p<0.001,p=0.007) e un valore significativamente più basso di FMD e vitamina D(p=0,04,p=0,01) con una significativamente ridotta tolleranza allo stress e diminuita soglia anaerobica alla CPET (p<0,001,p<0,001).Gli indici infiammatori esaminati,rapporto neutrofili-linfociti (NLR), Proteina C Reattiva (PCR) e fibrinogeno erano significativamente più alti nei pazienti con ADPKD (p=0.003,p=0.07,p=0.020). Non sono state invece riscontrate significative differenze tra cIMT e ABI (p=0.932,p=0.495) tra i due gruppi.Inoltre è stata riscontrata una correlazione positiva tra HOMA-IR e PCR(r=0.507,p=0.008) e una correlazione negativa tra HOMA-IR  e vitamina D (r=-0.585,p=0.002).

Conclusioni

I pazienti ADPKD hanno mostrato valori significativamente differenti nei marcatori precoci di aterosclerosi, insulino-resistenza e disfunzione endoteliale, rispetto ai controlli sani. Inoltre questi pazienti hanno presentato una ridotta tolleranza allo stress e una diminuita soglia anaerobica alla CPET. I nostri risultati indicano un precoce e maggiore rischio cardiovascolare in questi pazienti. Pertanto lo screening cardiovascolare nei pazienti con ADPKD, nella fase iniziale della malattia con funzione renale conservata e valori pressori controllati, dovrebbe essere raccomandato, nonostante l'implicazione della spesa sanitaria, considerando la elevata morbilità e mortalità cardiovascolare di questa popolazione.

Lai S., Mastroluca D., Matino S., Turinese I., Marinelli P., Rossetti M., Esposito Y., Casarci M., Mangiulli M., Galani A., Protopapa P., Paiano M., Perrotta A., Pintus G., D’Angelo A.R.
(Dipartimento di Medicina Clinica, Sapienza Università di Roma; Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche; Dipartimento di Sanità Pubblica e Malattie infettive, Sapienza Università di Roma, Italia ; Dipartimento di Scienze ginecologico-ostetriche e Scienze urologiche, Sapienza Università di Roma, Italia)
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