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Malattie genetiche/Malattie rare

Fenotipo renale in pazienti affetti da Sindrome di Bardet-Biedl: il difetto di concentrazione e diluizione delle urine si associa ad un’alterazione dell'escrezione urinaria di AQP2 e UMOD

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Razionale

L’ipostenuria è la disfunzione renale più frequente nei pazienti affetti da sindrome di Bardet Biedl (BBS). Lo scopo del presente lavoro è stato caratterizzare la fisiopatologia di tale difetto.

Casistica e Metodi

41 pazienti con diagnosi clinica di BBS (di età compresa [1-41] anni) sono stati arruolati nello studio. Sono stati studiati:

- il GFR,

- l’ equilibrio idro-elettrolitico ed acido base;

- il potere di concentrazione e diluizione delle urine;

- l’aspetto ecografico renale.

8 pazienti ipostenurici e 5 soggetti controllo sono stati sottoposti ai seguenti test:

- dDAVP test;

- dosaggio dei livelli plasmatici del von WIllebrand Factor e Fattore VIII indotti da dDAVP;

- dosaggio dell’escrezione urinaria di Aquaporina2 (AQP2) ed uromodulina (UMOD). 

Risultati

La maggior parte dei pazienti presentava un GFR nella norma; solo 5/41 pazienti avevano un GFR <60ml/min. Gli elettroliti plasmatici e l’equilibrio acido base erano normali in tutti i pazienti. Solo 4/41 pazienti non avevano alterazioni di forma all’esame ecografico. 20/34 pazienti avevano ipostenuria in assenza di IRC (Fig 1A). Il DDAVP-test ha dimostrato un origine renale del difetto in tutti i pazienti studiati (8/8). Il carico acuto di acqua non si associava ad una significativa riduzione dell’osmolalità urinaria nei pazienti ipostenurici, indicando la coesistenza con un difetto di diluizione. La somministrazione di DDAVP ha indotto un normale incremento del Fattore VIII e del vWF, a sostengo di una normale funzione del recettore V2R della vasopressina. Al contrario, l’aumento dell’escrezione di u-AQP2 in antidiuresi è risultato abolito in 5/8 pazienti ipostenurici. L’escrezione urinaria di UMOD era inferiore in tutti i pazienti ipostenurici (Fig 1B-C).

Conclusioni

L’ipostenuria in pazienti BBS dipende da una resistenza renale all’ADH/DDAVP. Tale difetto è in parte legato ad una disfunzione del CD, con un difetto di traffico dell’AQP2, in parte ad una disfunzione del TAL, come suggerito dalla riduzione dei livelli urinari di UMOD. 

Zacchia M.(1), Zona E.(1), Zacchia E.(1), Capolongo G.(1), Rinaldi L.(1), Raiola I.(1), Ingrosso D.(2), Perna A.(1), Di Iorio V.(4), Simonelli F.(3), Moe O.W.(4), Capasso G.(1)
((1)Sezione di Nefrologia. Dipartimento di Scienze Cardio Toraciche e Respiratorie Seconda Università di Napoli - Italia; (2)Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale Seconda Università di Napoli- Italia; (3)Dipartimento Multidisciplinare di Specialità Medico Chirurgiche e Odontoiatriche Seconda Università di Napoli- Italia; (4)Departments of Internal Medicine and Physiology and the Charles and Jane Pak Center for Mineral Metabolism and Clinical Research, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, U.S.A.; )
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