Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è la malattia ereditaria renale più frequente. In letteratura la prevalenza di malattia riportata è pari ad 1 soggetto affetto ogni 500-1000 nati vivi. L’Obiettivo di questo lavoro è definire la prevalenza di ADPKD e descriverne le caratteristiche cliniche in una popolazione geograficamente definita (provincia di Modena).
I pazienti sono stati identificati attraverso il registro ADPKD di Modena inoltre i nuovi casi sono stati individuati consultando le cartelle degli ambulatori e centri dialisi di Modena e provincia. I deceduti sono stati esclusi sulla base dei registri anagrafici. Infine attraverso il RIDT sono stati individuati i soggetti in trattamento sostitutivo
Sono stati individuati 192 casi indice ADPKD e 261 casi totali di cui l’11% in dialisi mentre l’8% è portatore di trapianto renale. I dati sono stati aggiustati sulla base del rischio di patologia nei soggetti a rischio di età inferiore ai 40 anni e considerando l'attuale non completezza della raccolta degli alberi genealogici (completa al 29.7%).
La prevalenza attualmente stimata si pone tra 4.2 e 4.6 : 10000 soggetti, il margine di incertezza rappresenta il dato di registro crudo (limite inferiore) o aggiustato per l’incertezza diagnostica sovradescritta (limite superiore)
Sebbene ADPKD sia una patologia frequentemente riscontrata nella pratica nefrologica, i dati suggeriscono una prevalenza inferiore a quella in letteratura. Questa stima di prevalenza è compatibile con la definizione EMA di malattia rara (< 5 : 10000), affermazione che può avere ripercussioni per la gestione amministrativa della patologia (inserimento nei registri delle malattie rare) e la ricerca clinica (‘Orphan Drug’)
