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Malattie genetiche/Malattie rare

Malattia policistica autosomica dominante: lo stato dell’arte nella nostra unità operativa

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Razionale

La malattia policistica (ADPKD) rappresenta la quarta causa di insufficienza renale cronica terminale. Nonostante sia la più frequente patologia ereditaria, con incidenza di 1 caso ogni 400-1000 soggetti, la reale prevalenza dei pazienti afferenti alle divisioni nefrologiche è poco studiata. Alla luce di nuovi farmaci potenzialmente indicati per il rallentamento della crescita delle cisti e del volume renale, è stato condotto uno studio per stabilire non solo le caratteristiche epidemiologiche, ma soprattutto la stadiazione dei livelli di malattia renale cronica (CKD).

Casistica e Metodi

Sono state analizzate le cartelle dei pazienti affetti da ADPKD afferenti alla divisione di nefrologia dal 1990 al 2016. Sono state valutate le caratteristiche demografiche e cliniche (renali e extrarenali). I dati sono stati sottoposti ad elaborazione statistica.

I parametri analizzati, suddivisi in quattro coorti di pazienti, sono riportati nella tabella.

Risultati

Sono stati individuati 205 pazienti affetti da ADPKD (prevalenza del 3,3% dei pazienti ambulatoriali).

L’ipertensione arteriosa si è riscontrata con una prevalenza del 77%, in accordo con la letteratura (75%). 

La prevalenza in dialisi è risultata inferiore rispetto ai dati del registro italiano (5,3% vs 8,2%).

Per quanto riguarda il trapianto renale,nei  riceventi da vivente è risultata minore la permanenza in dialisi, il numero di ospedalizzazione e migliore la sopravvivenza d’organo a 5 anni rispetto ai riceventi da cadavere.

Il 34,6 % della casistica totale esaminata ha richiesto nefrectomia: di questi il 97,2% sono pazienti trapiantati (92,6% per profilassi e 7,4%  per complicanze), l‘1,4% in terapia conservativa e l‘1,4% in trattamento dialitico.

Conclusioni

I dati ottenuti inquadrano la casistica dei pazienti ADPKD afferenti agli ambulatori della divisione nefrologica, i diversi stadi di CKD e le potenziali misure d’intervento.

L‘ADPKD richiede una gestione multidisciplinare. Per la nostra esperienza, poiché in questi pazienti la funzione renale peggiora con andamento relativamente prevedibile,andrebbe incoraggiato il trapianto preemptive. 

Cianchi C., Lucchese T., Giannese D., Cupisti A., Egidi M.F.
(Università di Pisa, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale)
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