La policistosi renale autosomica recessiva è una malattia rara e complessa inclusa nelle sindromi fibrocistiche epatorenali congenite, causa di significativa morbilità e mortalità nei bambini (incidenza stimata di 1 a 20.000 nati vivi).
Analisi di un caso clinico afferito al nostro centro.
Paziente ♀ di 30 anni, a 4 anni riscontro di splenomegalia e piastrinopenia con episodi di sanguinamento. Progressivo peggioramento della funzionalità renale con necessità di trattamento emodialitico a 24 anni. La paziente iniziava inserimento lista trapianto con le seguenti valutazioni di rilievo:
Dopo 10 mesi di dialisi veniva sottoposta a trapianto renale da donatore vivente (madre) senza complicanze post-operatorie, e con ripresa funzionale renale immediata (sCr alla dimissione 0.6 mg/dl). Terapia immunosoppressiva di mantenimento: tacrolimus, micofenolato mofetile, steroide a basso dosaggio.
Nei mesi successivi al trapianto si assisteva ad una progressione volumetrica delle varici esofago-gastriche con episodi di ematemesi e gastrite ipertensiva, pertanto a 26 anni veniva sottoposta ad intervento di shunt splenorenale distale selettivo con persistente regressione delle varici esofagee.
All'ultimo controllo nefrologico (Maggio 2016) la paziente presentava funzione renale stabile (sCr 1.1 mg/dl) in assenza di leucopenia e modesta piastrinopenia, con buona tolleranza della terapia immunosoppressiva e in assenza di effetti collaterali rilevanti.
Nonostante la complessa patologia di base, gli interventi terapeutici intrapresi hanno permesso di modificare il decorso della malattia, e reso possibile il mantenimento di una buona qualità di vita della paziente, migliorandone l'aspettativa. Pertanto si rende necessario per tali pazienti un approccio multidisciplinare e integrato.
