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Malattie genetiche/Malattie rare

Malattia di Goodpasture (MdG) con test negativo per anti-GBM circolanti: caso clinico e revisione della letteratura

Razionale

In presenza di quadro clinico compatibile, la diagnosi di MdG è usualmente basata sulla documentazione nel siero di anti-GBM e si ritiene che un test negativo escluda la malattia.

Casistica e Metodi

Risultati

Uomo di 46 anni, con anamnesi muta, accede al PS di un ospedale periferico dopo 2 settimane di ingravescente dispnea da sforzo, cefalea bitemporale e febbre. Documentati severa anemia, IRA con quadro nefritico, severa insufficienza respiratoria con necessità rapida di intubazione e ventilazione (VI). TC torace e reperto endoscopico all'intubazione da alveolite emorragica Nell'ipotesi di necessità di ECMO trasferito c/o altra Rianimazione. Inizia CVVHDF per oligo-anuria. Anti-GBM, ANCA e altri test di autoimmunità negativi. Dopo, 3 boli di steroide da 1 g, steroide per os a 0.5 mg / kg. Non plasmaferesi né immunosoppressori. Miglioramento del quadro respiratorio, in 16a giornata sospensione VI, non miglioramento renale. In 20a giornata biopsia renale (no IF) con referto di “glomerulosclerosi nodulare non diabetica con lesioni extracapillari focali”. In 42° giornata reinvio all'ospedale di provenienza per prosecuzione HD. Per persistenza di quadro nefritico con macroematuria, ripetizione dei test di autoimmunità che si confermano negativi e nuova biopsia renale con documentazione di “glomerulonefrite membrano-proliferativa con proliferazione extracapillare focalmente necrotizzante con IF lineare per IgG e C3”. Svezzamento dalla HD e recupero fino a GFR di 20 cc/m' dopo nuovo ciclo di trattamento con steroide, plasmaferesi e ciclofosfamide.

In letteratura sono descritti 20 casi di MdG con anti-GBM negativi, in 4/20 erano presenti ANCA ma il quadro alla biopsia renale era quello della MdG.

Conclusioni

La rara possibilità di MdG con test per anti-GBM circolanti negativo deve essere tenuta presente: solo la biopsia renale e non il test per anti-GBM negativo consente di escludere definitivamente la MdG. Anche una sindrome pneumo-renale ANCA positiva/anti-GBM negativa può essere dovuta non a vasculite ANCA associata ma a MdG.

Foini P., Carlassara L., Montalto J., Gaggiotti M., Verzeletti F., Bracchi M., Tardanico R., Moroni G., Passerini P., Gregorini G., Cancarini G.
(Università di Brescia)
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