European Fabry Working Group (EFWG) ha definito nel 2015 i biomarkers specifici di coinvolgimento dei vari organi nella Malattia di Fabry (FD) . La presenza di microalbuminuria, proteinuria ed insufficienza renale non imputabili ad altre cause viene considerata diagnostica di FN e costituisce indicazione a terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Alcuni reports dimostrano che le lesioni istologiche di danno renale precedono i segni clinici.
Scopo del nostro lavoro è stato valutare i quadri istologici della biopsia renale (RB) in pazienti con diagnosi genetica di FD senza segni clinici o con minima proteinuria.
Nel periodo 2011-2015 venivano effettuate RB in 12 pazienti con FD, assente o minima proteinuria e normofunzione renale. Venivano valutati al momento della RB i dati clinici (Cr, eVFG secondo i criteri CKD-EPI, proteinuria totale, microalbuminuria, Albumina/Cr ratio urine, alfa1-microglobulina urine). I campioni bioptici erano esaminati in MO, IF, ME. Veniva applicato lo scoring system dell’EFWG delle lesioni osservate nella FN : glomerulosclerosi, fibrosi interstiziale, arteriosclerosi, vacuolizzazione podocitaria.
I pazienti, di 6 famiglie differenti, erano 7 maschi emizigoti e 5 femmine eterozigoti. In 4 pazienti era presente una malattia associata (1 epatite B, 3 Diabete mellito). Dei nostri pazienti 10/12 avevano normofunzione renale e microalbuminuria nella norma. La RB dimostrava in tutti i casi FN. Vacuolizzazione podocitaria di grado lieve-moderato (25-50% dei glomeruli) era presente in 10/12, fibrosi interstiziale 15-35% in 8, sclerosi arteriosa in 10. Nei pazienti con malattia associata si osservavano solo lesioni compatibili con FN.
L’assenza di segni clinici nella fase precoce della FN dimostra scarsa sensibilita’ e non esclude la nefropatia nei maschi e nelle femmine. Le lesioni podocitarie, presenti nella maggior parte dei casi, possono rappresentare marcatori precoci di danno. Nella FD, RB è utile sia nell’assessment di base sia nel timing della ERT.
