La sindrome emolitico uremica atipica associata alla gravidanza (P-SEUa) è una rara condizione clinica, ad elevato rischio materno-fetale, che si sviluppa prevalentemente nel puerperio e che è caratterizzata da un quadro clinico di grave microangiopatia trombotica (TMA).
Primipara di 39 anni che sviluppa alla 32a settimana di gravidanza un quadro di gestosi complicato da crisi epilettiche ed incremento delle transaminasi. Nell’immediato PP comparsa di grave microangiopatia trombotica con IRA. Per mancata risposta alla plasma-terapia, al 5° giorno, nel sospetto di SEUa, la paziente veniva trattata con Eculizumab con rapida risoluzione del quadro clinico. La paziente veniva sottoposta ad indagine genetica per la ricerca di mutazioni a carico dei geni che codificano per le proteine regolatrici del complemento.
Abbiamo valutato la presenza di mutazioni a carico dei geni: CFH, MCP, CFI, C3, CFB E THBD attraverso Polimerasi Chain Reaction (PCR) e successivo sequenziamento genico utilizzando primers già descritti in letteratura.
L’analisi molecolare ha messo in evidenza una nuova mutazione di splicing a carico del gene CFH nel dominio SCR11: c.1873 +1G/A esone 12 e l’aplotipo di rischio sullo stesso gene in eterozigosi(c.-332C, c.184G, c.1204C,c.2016A).
Abbiamo identificato una nuova mutazione a carico del CFH in una paziente con P-SEUa, nella quale la precoce diagnosi ed il tempestivo trattamento con Eculizumab, ha consentito la rapida risoluzione del quadro clinico.
