La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) si caratterizza per l’accumulo di cisti nel parenchima renale, perlopiù a causa di mutazioni sui geni PKD1 e PKD2.
La nostra Divisione è dotata di un registro di patologia riportante i dati clinici e molecolari di pazienti affetti da ADPKD provenienti prevalentemente dalla Provincia di Modena.
La nostra Divisione dal 2007 cura un Registro ADPKD attraverso la piattaforma Leiden Open Variance Database (LOVD) 2.0 (http://grenada.lumc.nl/LOVD2/PKD).
Tale piattaforma permette di registrare dati sia di tipo clinico che di tipo molecolare. Presenta però come limite principale la possibilità di registrare solamente dati "cross-sectional" senza poter registrare longitudinalmente i dati clinici.
Tali limitazioni sono state superate dalla nuova versione LOVD 3.0 build 8 la quale è stata installata su un server Primergy RX100 S5.
L'inserimento dei dati avviene sempre in forma anonima attribuendo a ciascuna persona un ID Famigliare e un ID personale.
Il Registro di patologia LOVD 3.0 è in una fase definitiva di sviluppo. Permette la raccolta dei dati generali del paziente e la registrazione longitudinale delle caratteristiche cliniche, laboratoristiche - molecolari e radiologiche.
In particolare il database raccoglie:
Attualmente il nuovo database ha concluso la sua fase di sviluppo. Il trasferimento dei dati da LOVD 2.0 a LOVD 3.0 build 8 avverrà nei prossimi mesi e permetterà un importante miglioramento nella registrazione longitudinale dei parametri clinici dei pazienti reclutati.
Inoltre il registro è un fondamentale strumento di aiuto nella ricerca e nella gestione clinica dei pazienti con ADPKD potendo rintracciare e elaborare rapidamente i dati clinici e prognostici1-2 della persona interessata (Fig.1 - Fig.2). Cornec - Le Gall 2016) [1] (Maria V.Irazabal 2015) [2] (full text)
[1] Cornec-Le Gall E, Audrézet MP, Rousseau A et al. The PROPKD Score: A New Algorithm to Predict Renal Survival in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Journal of the American Society of Nephrology : JASN 2016 Mar;27(3):942-51
[2] Irazabal MV, Rangel LJ, Bergstralh EJ et al. Imaging classification of autosomal dominant polycystic kidney disease: a simple model for selecting patients for clinical trials. Journal of the American Society of Nephrology : JASN 2015 Jan;26(1):160-72 (full text)
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