Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è la malattia ereditaria renale più frequente e da sola rappresenta circa il 10% di tutti i pazienti in trattamento sostitutivo in Europa. In letteratura la prevalenza di malattia riportata è pari ad 1 soggetto affetto ogni 500-1000 nati vivi.
L’Obiettivo di questo lavoro è definire la prevalenza di ADPKD e descrivere le caratteristiche cliniche dei pazienti affetti in una popolazione geograficamente definita (provincia di Modena).
Attraverso il registro ADPKD di Modena sono stati identificati tutti i pazienti affetti noti fino al 25/5/2016. Inoltre sono stati verificati i nuovi casi identificati attraverso gli ambulatori e centri dialisi di Modena e provincia (Figura 1). Attraverso la consultazione dei registri anagrafici provinciali sono stati esclusi i pazienti deceduti. Infine attraverso la consultazione del Registro Italiano Dialisi e Trapianto (RIDT) sono stati identificati i pazienti in trattamento sostitutivo.
Sono stati identificati 192 casi indice ADPKD (famiglie). Sulla base della ricostruzione degli alberi genealogici sono stati identificati 278 pazienti con una diagnosi definitiva di ADPKD e 284 pazienti a rischio ma senza uno studio clinico conclusivo (Figura 2).
Il 10.07% dei soggetti affetti è in trattamento dialitico mentre il 3.95% è portatore di un trapianto renale.
Abbiamo calcolato la prevalenza di patologia sulla base del numero di pazienti con una diagnosi definitiva di ADPKD e applicando una correzione per l’incertezza diagnostica dei soggetti a rischio.
Ne deriva una prevalenza stimata tra 3.97 e 4.6 : 10000 soggetti.
Sebbene ADPKD sia una patologia frequentemente riscontrata nella pratica nefrologica i dati epidemiologici suggeriscono che si tratti di una malattia con prevalenza inferiore a quella normalmente citata in letteratura. Questa stima di prevalenza è compatibile con la definizione EMA di malattia rara (< 5 : 10000). Questa affermazione può avere significative ripercussioni sia per la gestione amministrativa della patologia (inserimento nei registri delle malattie rare) che per i percorsi di ricerca clinica destinati alle molecole orfane (‘Orphan Drug’).
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