Login




Malattie genetiche/Malattie rare

Malattia policistica autosomica dominante: lo stato dell’arte nella nostra unità operativa

poster

Razionale

La malattia policistica autosomica dominante (ADPKD) rappresenta la quarta causa di insufficienza renale cronica terminale. Nonostante sia la più frequente patologia ereditaria, con un’incidenza di 1 caso ogni 400-1000 soggetti [1], la reale prevalenza dei pazienti afferenti alle divisioni nefrologiche è poco studiata.

Stimare la prevalenza di ADPKD è difficoltoso per due ragioni: in primo luogo, una parte dei casi sono asintomatici e quindi non diagnosticati, caratteristica che riflette la progressione di ADPKD nel corso dei decenni, dove nella terza e quarta decade di vita [2] avviene una riduzione clinicamente rilevabile della funzione renale; in secondo luogo, lo screening della popolazione generale per ADPKD non è possibile a causa del costo elevato dei test genetici e della diagnostica per immagini. Così, i dati basati sulla popolazione sono più limitati per ADPKD che per altre condizioni [3] (full text).

Alla luce di nuovi farmaci potenzialmente indicati per il rallentamento della crescita delle cisti e del volume renale è stato condotto uno studio per stabilire non solo le caratteristiche epidemiologiche, ma soprattutto la stadiazione dei livelli di malattia renale cronica (CKD).

Casistica e metodi

Sono state analizzate le cartelle dei pazienti affetti da ADPKD afferenti alla divisione di Nefrologia dal 1990 al 2016. Sono state valutate le caratteristiche demografiche (Figura 1) e cliniche (renali e extrarenali). I parametri analizzati sono stati suddivisi in quattro coorti: terapia conservativa, trapianto da donatore vivente, trapianto da donatore cadavere e dialisi (comprendente emodialisi e dialisi peritoneale). I dati sono stati sottoposti ad elaborazione statistica.

Risultati

Sono stati individuati 205 pazienti affetti da ADPKD ( 3,3% del totale dei pazienti ambulatoriali). Le quattro coorti sono state stratificate in base al grado di malattia renale cronica (Figura 2). Sono state analizzate alcune complicanze extrarenali della malattia policistica (Figura 3) nella nostra casistica:

  • l’ipertensione arteriosa, ha una prevalenza del 77% e accompagna il decorso di ADPKD nel 50-70% dei casi ancor prima della riduzione del filtrato glomerulare [4];
  • le manifestazioni cardiovascolari (aneurismi cerebrali, anomalie valvolari cardiache, aneurismi dell'aorta toraco-addominale, aneurismi delle arterie coronariche ed ipertrofia ventricolare sinistra), hanno prevalenza del 46%; 
  • la nefrectomia, si è resa necessaria nel 4,8% dei casi in seguito a complicanze acute (emorragia, infezioni intracistiche), mentre è stata effettuata come profilassi pre-trapianto nel 46,1% dei trapianti da cadavere e nel 60,4% dei trapianti da vivente.

Conclusioni

La malattia policistica è presente in tutti gli ambulatori nefrologici (generale, trapianto e dialisi) e richiede una gestione multidisciplinare per le sue complicanze extrarenali. Per la nostra esperienza, poiché nei malati di ADPKD la funzione renale peggiora con un andamento relativamente prevedibile, andrebbe incoraggiato il trapianto preemptive e, se possibile, da donatore vivente. Nonostante i forti ostacoli al trapianto, principalmente legati all'enorme sproporzione tra richiesta ed offerta di organi, il trapianto rimane l'alternativa terapeutica che offre migliori probabilità di sopravvivenza e migliore qualità di vita del paziente rispetto al trattamento dialitico.

release  1
pubblicata il  05 ottobre 2016 
da C. Cianchi, T. Lucchese, D. Giannese, A. Cupisti, M.F. Egidi
(Università di Pisa, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale)
Parole chiave: ckd, insufficienza renale, malattia genetica, malattia rara, prevalenza, rene policistico autosomico dominante, trapianto renale
Non sono presenti commenti
Figure

Per inserire una domanda, segnalare la tua esperienza, un tuo commento o una richiesta di precisazione fai il login con il tuo nome utente e password.

Se non lo sei ancora puoi registrati partendo da qui.

Realizzazione: TESISQUARE®

Per assistenza scrivere al Supporto Tecnico