In letteratura ci sono pochi dati sulle complicanze a lungo termine del diabete insipido nefrogenico (DIN) e non ci sono dati sulla prognosi di pazienti affetti e non trattati fino a un’età avanzata.
Descriviamo il caso di un paziente con diagnosi di DIN a 6 mesi (pz1) e del nonno materno con diagnosi di DIN a 58 anni (pz2). La diagnosi molecolare è stata eseguita mediante sequenziamento diretto del gene, stime iniziali sulla patogenicità della mutazione sono state valutate mediante analisi in silico (Sift e Polyphen-2). Lo studio funzionale è in corso.
Al pz1 si diagnosticava DIN da mutazione, mai descritta, non-sinonima ed in eterozigosi c.815T>G (p.M272R) sul gene AVPR2. L’analisi in silico ha predetto la sua patogenicità. Tale mutazione veniva riscontrata anche nella madre del pz1 (asintomatica) e nel pz2 che riferiva da sempre poliuria e polidipsia. Le ultime indagini del pz2 risalivano a 30 anni prima e mostravano creatininemia 3.5 mg/dL e sodiemia 150 mEq/L. Una cistouretrografia dell’epoca mostrava vescica a pareti trabecolate e di grossa capacità; una contemporanea ecografia descriveva reni multicistici. La diagnosi era di “vescica neurogena e reni multicistici”. Al momento della nostra osservazione, dopo almeno 10 anni senza controlli, poliuria e polidipsia persistevano, eseguiva 1-2 minzioni al giorno, senza stimolo, da seduto e con manovra di Credè. La pressione arteriosa era 195/107 mmHg, la creatinina 2.66 mg/dL, la sodiemia 145 mEq/L. All’ecografia si evidenziava una vescica trabecolata e con pseudodiverticoli, che raggiungeva il processo xifoideo sternale e con un residuo post-minzionale di circa 3L (Figura 2). Bilateralmente era presente severa idro-ureteronefrosi con parenchima assottigliato (Figura undefined).
Il DIN, se non trattato, può portare a idro-ureteronefrosi bilaterale da ostruzione funzionale, vescica atonica, insufficienza renale cronica ed ipertensione. Il meccanismo fisiopatologico è un sovraccarico di volume con successiva ipotonia delle vie urinarie.
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