L’amiloidosi è caratterizzata dalla deposizione extracellulare di materiale proteinaceo fibrillare in vari tessuti ed organi. È considerata una patologia “rara” con un incidenza globale valutata essere da 5 a 9 casi/milione di persone/anno Real De Asua D.-2014 [1] (full text). L’età media alla diagnosi è intorno ai 60 anni. Dati epidemiologici mostrano come l’interessamento renale in corso di amiloidosi sia comune (oltre ¾ dei pazienti) e condiziona significativamente la morbidità, anche se la causa primaria di morte in questi pazienti non è correlata al danno renale, quanto alle complicanze cardiache responsabili di circa il 75% dei casi di morte Husby G 1992 [2]. Al microscopio ottico la colorazione rosso Congo conferisce una caratteristica birifrangenza verde quando le sezioni colorate vengono osservate al microscopio a luce polarizzata. Al microscopio elettronico, l’amiloide appare in gran parte formata da fibrille sottili, rigide, non ramificate, di lunghezza indefinita e con un diametro approssimativo di 7,5-10 nm Gertz MA 2011 [3] (Figura 1). Il quadro renale di presentazione è più spesso quello della sindrome nefrosica con proteinuria massiva (>10g/die), sedimento urinario modesto ed insufficienza renale progressiva. L’evoluzione è solitamente sfavorevole con progressione verso l’uremia terminale entro 2-3 anni dalla diagnosi De Sanctis LB 2010 [4]. Ci sono diverse varianti di amiloidosi a cui si associano prognosi e terapie diverse; obiettivo del nostro lavoro è descrivere la varietà dei casi osservati nel nostro centro e il relativo follow-up ambulatoriale.
Da gennaio 2013 a giugno 2016 abbiamo valutato 9 pazienti con amiloidosi ad interessamento esclusivo renale e renale/cardiaco, osservando 4 diverse varianti. Cinque erano i pazienti di sesso maschile, 4 di sesso femminile, di età compresa tra i 48 e gli 82 anni.Tutti i pazienti sono stati inviati presso il centro per lo Studio delle Amiloidosi di Pavia per la tipizzazione delle proteine amiloidee e per la valutazione terapeutica. Quattro di questi pazienti sono risultati affetti da amiloidosi AA reattiva a flogosi,due pazienti da amiloidosi ereditaria da Apolipoproteina C-II; un paziente risulta affetto da amiloidosi ereditaria da transtiretina (TTR) e uno da amiloidosi senile da Transtiretina (TTR) wild type. Una paziente è affetta da amiloidosi AL. Quattro casi sono stati sottoposti a biopsia renale.
Una paziente con amiloidosi AA secondaria a flogosi cronica tonsillare (AA1) in terapia con Colchicina ha avuto remissione completa della proteinuria dopo rimozione di moncone tonsillare; tre pazienti (AA2-3-4) con amiloidosi AA sono deceduti per complicanze legate alla patologia di base, in emodialisi. Un paziente con amiloidosi ereditaria da TTR (TTR 1) è in terapia sperimentale con Doxiciclina ed Acido Tauroursodeossicolico con proteinuria stabile <0,5 g/24h, IRC 4/5 K-DOQI. Il paziente con la variante wild-type (WT) è in terapia conservativa standard. Una delle pazienti con amiloidosi da Apolipoproteina C-II (CII 2) è stata trattata con Tocilizumab con parziale remissione della proteinuria, mentre l'altra paziente è stata trattata con terapia convenzionale fino ad uremia terminale e successivo ingresso in emodialisi (CII 1). La paziente con amiloidosi AL è in fase di stabilità di malattia (Figura 2). Da segnalare che in uno dei pazienti con amiloidosi AA a localizzazione renale sono state eseguite biopsie della colecisti (dopo resezione), delle ghiandole salivari e del grasso peri-ombelicale, risultate tutte sedi di deposito di amiloide.
Nelle nostra esperienza di singolo centro abbiamo osservato un aumento, nell’ultimo decennio, delle diagnosi di amiloidosi con coinvolgimento renale, ed accertato diverse varianti della stessa, a dimostrazione che la malattia potrebbe essere sempre meno considerata come “rara”.
[1] Real de Asúa D, Costa R, Galván JM et al. Systemic AA amyloidosis: epidemiology, diagnosis, and management. Clinical epidemiology 2014;6:369-77 (full text)
[2] Husby G Nomenclature and classification of amyloid and amyloidoses. Journal of internal medicine 1992 Dec;232(6):511-2
[3] Gertz MA Managing light chain deposition disease. Leukemia & lymphoma 2012 Feb;53(2):183-4
[4] De Sanctis LB, Sestigiani E, Sgarlato V et al. [Renal involvement in monoclonal gammopathy and multiple myeloma]. Giornale italiano di nefrologia : organo ufficiale della Societa italiana di nefrologia 2010 Sep-Oct;27 Suppl 50:S19-33
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