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Malattie genetiche/Malattie rare

Fenotipo renale in pazienti affetti da Sindrome di Bardet-Biedl: il difetto di concentrazione e diluizione delle urine si associa ad un’alterazione dell'escrezione urinaria di AQP2 e UMOD

comunicazione

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release  1
pubblicata il  11 ottobre 2016 
da Miriam Zacchia1, Enza Zacchia1, Enrica Zona1, Giovanna Capolongo1, Luca Rinaldi1, Ilaria Raiola1, Diego Ingrosso2, Alessandra Perna1,Valentina Di Iorio4,Francesca Simonelli3, Orson W. Moe4, Giovambattista Capasso1
(1Sezione di Nefrologia. Dipartimento di Scienze Cardio Toraciche e Respiratorie Seconda Università di Napoli - Italia 2Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale Seconda Università di Napoli- Italia 3Dipartimento Multidisciplinare di Specialità Medico Chirurgiche e Odontoiatriche Seconda Università di Napoli- Italia 4Departments of Internal Medicine and Physiology and the Charles and Jane Pak Center for Mineral Metabolism and Clinical Research, University of Texas Southwestern Medical Center,Dallas, TX, U.S.A. )
Parole chiave: malattia genetica, malattia rara, uromodulina
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