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Malattie genetiche/Malattie rare

Una Presentazione atipica di

Razionale

La valutazione ultrasonografica dei reni nei pazienti con insufficienza renale cronica permette di evidenziare, generalmente in modo "incidentale", patologie congenite, altrimenti non diagnosticabili con i comuni esami di laboratorio.

Casistica e Metodi

Un paziente caucasico di 64 anni, G.S., affetto da DIabete mellito tipo II insulino-trattato,  è stato ricoverato presso la nostra U.O. di Medicina Interna per astenia e ipoglicemia  secondaria ad una eccessiva dose di terapia insulinica domiciliare. Il paziente era inoltre affetto da insufficienza renale cronica (creatinina sierica 1.7 mg/dL, eGFR 41.7 ml/min CKD-EPI nel 2014). Le analisi bioumorali eseguite hanno  evidenziato una creatinina sierica di 1.56 mg/dL, eGFR 46.3 ml/min,GB 11.67 10^3/uL e una infezione delle vie urinarie asitomatica secondaria ad E.Coli (>100.000 UFC/mL) multi-sensibile. Il paziente non aveva precedentemente eseguito in passato una valutazione Nefrologica nè precedenti esami strumentali in sede addominale.

Durante la degenza abbiamo eseguito una ecografia  dell'addome senza  riscontrare  bilateralmente le loggie renali, evidenziando piuttosto in sede ipogastrica una immagine atipica che poteva essere ascrivibile al parenchima renale di non chiara interpretazione.

In relazione a tale riscontro abbiamo, in seguito ad adeguata preparazione del paziente, richiesto una tac addome con mdc che ha permesso di meglio definire la formazione in sede ipogastrica.

Risultati

L'indagine TAC ha evidenziato chiaramente la presenza di un "cake kidney" come si evince in figura 1. Il "cake Kidney" presentava come nella sua variante più comune, due ureteri.

Inoltre la peculiarità  in questo caso riguardava la presenza di una doppia arteria renale a sinistra, evento non precedentemente riportato in letteratura.

Conclusioni

Il Cake Kidney costituisce una delle più rare patologie congenite renali (I 12.000-15.700 casi autoptici). L'indagine ecografica e  TAC hanno permesso di identificarlo "incidentalmente".

Spatola L.(1)MD, Tonoli G.(1)MD, Visconti P.(2)MD, V., Panzolato G.(2)MD
((1)Unità Operativa Complessa di Medicina Interna, Ospedale San Pellegrino, Castiglione Delle Stiviere (MN); (2)Unità Operativa Complessa di Radiologia, Ospedale San Pellegrino, Castiglione Delle Stiviere (MN))
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