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Elementi traccia, metabolismo minerale e nefrolitiasi

POLIMORFISMI dei VDR FokI E BsmI ed ALTERAZIONI DEL METABOLISMO MINERALE IN PAZIENTI CON IRC

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Introduzione

Nella sequenza del gene del recettore della vitamina D (VDR) sono stati identificati numerosi siti polimorfici biallelici, nell’ambito dei quali i due alleli possono essere identici tra loro o diversi, in genere, per una mutazione puntiforme. Variazioni genetiche presenti sul gene dei VDR sono in grado di modificare significativamente l’attività del recettore e la sua abbondanza nelle cellule.

Casistica e Metodi

Abbiamo avviato uno screening sulla distribuzione dei polimorfismi del gene VDR in pazienti nefropatici per valutare in primo luogo la prevalenza delle differenti varianti del gene VDR e successivamente la correlazione con i parametri del metabolismo minerale. Dopo isolamento genomico del DNA da leucociti periferici, tutti i soggetti sono stati genotipizzati per i polimorfismi FokI (allele mutato F e wild-type f) e BsmI (allele mutate B e wild-type b) del gene VDR utilizzando la Real-time PCR.

Risultati

Sono stati arruolati 231 pazienti affetti da IRC (stadio 3-5) e 100 soggetti sani. L’analisi delle distribuzioni alleliche e genotipiche ha mostrato che l’allele mutato F era più frequente del wild type f (0.60 vs 0.40) (Figura 1), e che il genotipo in eterozigosi Ff era largamente prevalente, rappresentando il 66.52%. Il genotipo in eterozigosi Bb era il più rappresentato, costituendo il 65.37%, se confrontato con entrambi i genotipi in omozigosi bb e BB (rispettivamente 16.88% e 17.75%) (Figura 2). Infine, i pazienti con aplotipo FfBb presentavano valori di PTH più elevati (p<0,001) se confrontati rispettivamente con altri aplotipi (Figura 3).

Conclusioni

Nell’ambito della patologia renale è stato dimostrato come pazienti portatori dell’allele Bsml B presentino livelli più elevati di calcitriolo e conseguentemente sviluppino meno la complicanza dell'iperparatiroidismo secondario. I nostri dati mostrano una correlazione tra livelli di paratormone e genotipi Bb e Ff . Tale alterazione suggerisce una minore sensibilità alla risposta del VDR alla vitamina D endogena o alla supplementazione terapeutica della stessa.

release  1
pubblicata il  18 settembre 2013 
da Domenico Santoro, *Daniela Caccamo, Giorgia Gagliostro, *Riccardo Ientile, Guido Bellinghieri, Vincenzo Savica, Michele Buemi
(UOC Nefrologia e Dialisi, *Biochimica, **Dpt Clinico Sperimentale di Medicina e Farmacologia, Policlinico Universitario G. Martino, Università di Messina)
Parole chiave: VDR, vitamina d
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