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Malattie rare

Sindrome da Nefrite tubulointerstiziale ed uveite (TINU) in una giovane di 12 anni

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Razionale

La Sindrome TINU è una rara patologia caratterizzata dalla contemporanea presenza di nefrite tubulo-interstiziale ed uveite; può associarsi insufficienza renale.

Riportiamo il caso di una bambina di dodici anni giunta all’attenzione pediatrica per severa astenia a distanza di circa dieci giorni da picchi di iperpiressia con defervescenza spontanea accompagnati da brivido scuotente ed anoressia trattati a domicilio con successo con Ciprofloxacina. All’ingresso la paziente era apiretica, astenica, la diuresi era conservata in assenza di segni di ritenzione idrico-salina; si riscontavano compromissione della funzione renale con creatinina fino a 2.3 mg/dl, acidosi metabolica, anemia con bassi livelli di eritropoietina (Hb 9.5 g/dl, EPO 1.6 UI/L) ed alterazioni urinarie (proteinuria non nefrosica con protidemia conservata, glicosuria, microematuria, basso peso specifico urinario). La biopsia renale mostrava nefrite tubulo-interstiziale con denso infiltrato infiammatorio interstiziale di linfociti, plasmacellule e neutrofili, microascessi e segni di tubulite da polimorfonucleati; i glomeruli risultavano indenni. Pur in assenza di sintomatologia oculare veniva effettuata visita oftalmologica che evidenziava inclusi corneali in uveite bilaterale asintomatica. La tipizzazione HLA era patognomonica per TINU (HLA-DQA1*0101/0201 e HLA-DQB1*0303/0503). La paziente veniva trattata con terapia steroidea (1 mg/Kg per 45 giorni) con progressivo miglioramento del quadro clinico-laboratoristico fino alla completa risoluzione della creatinina e delle anomalie urinarie a distanza di 5 mesi.

La sindrome TINU è una patologia rara responsabile di nefropatia associata ad uveite anteriore, entrambe asintomatiche, nei pazienti giovani; l’incidenza è probabilmente sottostimata per mancata diagnosi dovuta alla non applicazione di test diagnostici specifici al momento della presentazione clinica.

Casistica e Metodi

Risultati

Conclusioni

V. Sgarlato, L. Zambianchi, V. Venturoli, L. Serra, E. Valletta, G. Mosconi
(U.O di Nefrologia e Dialisi Dott.Mosconi Ospedale Pierantoni di Forlì)
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Per assistenza contattare: Lucia Piumetto, Tesi S.p.A.
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