Nonostante l’elevata incidenza, l’evoluzione della ADPKD resta scarsamente prevedibile, ed il ruolo della misurazione del volume renale è ancora discusso. Il presente lavoro analizza la storia naturale di malattia in una coorte monocentrica di pazienti, alla ricerca di fattori predittivi di andamento sfavorevole, e di un iter diagnostico-terapeutico personalizzato.
Sono stati analizzati retrospettivamente dati clinici, laboratoristici, radiologici di una coorte monocentrica di 106 pazienti, dalla diagnosi al 1/6/12. Necessità di trattamento sostitutivo a fine f/up e velocità di progressione del danno renale sono stati correlati con: presenza e tempi di insorgenza di complicanze (ipertensione, infezioni urinarie e cistiche, ematuria, calcolosi renale), lunghezza e precocità del f/up, comorbidità (diabete, eventi cardiovascolari, neoplasie).
106 pazienti (M/F=62/44): 36 in terapia conservativa, 16 in dialisi regolare, 54 con trapianto renale funzionante. F/up medio 22,2±9,9 anni, età diagnosi 32±12,2 anni, età all'avvio del trattamento dialitico (nei pazienti in RRT) 52±9,4 anni. Diagnosi clinica, nel 50% casuale (6% test genetico).
Ipertensione nel 91,5% (età di insorgenza 37,2±12,8 anni, distanza dalla diagnosi 4,9±8,3 anni).
Infezioni cistiche nel 27,3% (M:F=8:21, 14,24±9,2 anni dalla diagnosi), pielonefriti 12,3% (M:F=2:11, 16±10,3 anni dalla diagnosi). Cisti epatiche nel 90% (12% sintomatiche).
Fattori associati a maggiore sopravvivenza renale: 1) diagnosi precoce, f/up regolare 2) trattamento con farmaci inibitori del sistema renina-angiotensina.
Fattori correlati con rapida progressione del danno renale: 1) eGFR ridotto alla diagnosi 2) insorgenza precoce di ipertensione, macroematuria, infezioni cistiche, in giovane età (<32 anni) o a breve distanza dalla diagnosi.
E’ difficile predire la storia naturale dell’ADPKD in assenza di correlazioni clinico-genetiche, specie con eGFR normale. L’insorgenza precoce di complicanze correlerebbe con un'evoluzione più rapida verso l’insufficienza renale terminale. Diagnosi tempestiva e f/up mirato potrebbero identificare pazienti a maggior rischio di progressione, per i quali valutare eventuali trattamenti sperimentali.
