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Malattie rare

Sindrome Prune-Belly: esperienza monocentrica

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Premesse

La sindrome Prune Belly (Tonni G. 2013 [1]), nota anche come sindrome di Eagle-Barrett o sindrome triade è una rara sindrome congenita caratterizzata da ipoplasia della muscolatura addominale (Fearon JA. 2012) [2], anomalie delle vie urinarie con ipotonia vescicale (Weber S. 2011) [3], megauretere (Zugor V. 2012 [4]), criptorchidismo, agnesia testicolare, anomalie dentarie (Basso MD. 2012) [5] (full text), ipoplasia polmonare, anomalie cardiovascolari (Routh JC. 2010 [6]), muscoloscheletriche, Ipertensione arteriosa, ed Insufficienza Renale Cronica (IRC) legata ad ipoplasia o displasia renale (che riguarda il 20-30% dei pazienti giunti all'età adulta). L'incidenza è stimata da 1/35000 ad 1/50000 nati vivi, nel 97% dei casi interessa il sesso maschile. Si tratta di una patologia gestita prevalentemente dai Colleghi Pediatri, infatti l'età media dei trapiantati non è superiore al quindicesimo anno di vita. Pertanto il caso presentato riguardante un adulto giunto al trattamento sostitutivo nella terza decade si presenta ancora più insolito. 

Caso clinico

Presso il nostro Centro nel Maggio 2011 è giunto un paziente maschio, caucasico,di 36 anni, affetto da sindrome Prune Belly con addome caratteristico, (Figura 1 ), lieve deficit intellettivo, IRC nota dal 2006: allora creatininemia 2.07 mg/dl ed un GFR 41 ml/min(formula MDRD), in quadro di monorene funzionale destro con rene sinistro atrofico, ipertensione arteriosa sospetta fistola retto-vescicale (la colonscopia di controllo effettuata ad Ottobre 2012 non confermava la presenza di sbocchi fistolosi).

In età pediatrica impianto di protesi testicolare, plastica vescicale e correzione parziale del petto carenato; successiva terapia con androgeni depot con importante poliglobulia secondaria. Segnalata scarsa compliance terapeutica. Attualmente in terapia con testosterone transdermico bisettimanale.

Nonostante i presidi conservativi posti in atto si assisteva ad un progressivo peggioramento della funzione renale con ripetuti episodi di infezione delle vie urinarie. A complicare il tutto il paziente assumeva cronicamente antinfiammatori per dolore riferito alla regione dorso lombare (verosimilmente secondario all'ipoplasia della muscolatura dell'addome).

A Maggio 2011 presentava Crs 3.3 mg/dl con GFR di 23 ml/min stimato all'MDRD, proteinuria 24h in range nefrosico di 4 g/die, IA severa (dimostrata sia nel corso dei controlli ambulatoriali sia all'holter pressorio delle 24h). All'inizio rifiutava la dieta ipoproteica proposta poi accettata in un secondo momento (ma con aderenza dubbia). Nei controlli successivi il quadro funzionale renale peggiorava costantemente (07/2011 Crs 3.38 mg/dl, 10/ 2011 Crs 3.42 mg/dl, 03/2012 Crs 5 mg/dl, 05/2012 Crs 4.22 mg/dl, 10/ 2012 Crs 6.19 mg/dl, 12/ 2012 Crs 6.5 mg/dl) con associato il classico corollario di anemia normocromica normocitica ed iperparatiroidismo. A questo punto si optava per il trattamento sostitutivo con metodica emodialitica. Il 18/01/ 2013 effettuava un intervento per confezionamento di Fistola Artero Venosa (FAV), il tentativo falliva per trombosi. Il 15/03/ 2013 secondo tentativo di creare una FAV (prossimale sinistra) questa volta con successo. Dal 15/07/ 2013 ha avviato il trattamento sostitutivo con metodica Bicarbonato emodialisi a ritmo trisettimanale.

Il nostro programma attuale è quello di immettere quanto prima il paziente in Lista Attiva Trapianto rene, a tale scopo è stato valutato dai Colleghi Urologi del Trapianto Rene dell'Ospedale Molinette di Torino con indicazione ad effettuare una nefrectomia di bonifica sinistra con ulteriore accertamento rettosigmoidoscopico che escluda comunicazioni con la via urinaria.

Conclusioni

La sindrome di Prune Belly rappresenta una sfida estremamente impegnativa, questo caso contribuisce a confermare che in assenza di azione tempestiva ed efficace la progressione verso l’uremia terminale è inevitabile.

release  1
pubblicata il  18 settembre 2013 
da F. Tattoli, M. Marengo, F. Marazzi, I. Serra, D. Falconi, M. Gherzi, M. Tamagnone, O. De Prisco, M. Formica
(S.C. Nefrologia e Dialisi ASLCN1, Ospedali di Ceva, Mondovì, Saluzzo e Savigliano (CN))
Parole chiave: ambulatorio nefrologico, insufficienza renale cronica, sindrome nefrosica
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