La sindrome di Bardet Biedl (BBS) è un raro disordine genetico, clinicamente caratterizzato da un complesso quadro clinico in cui è interessato anche il rene. Il fenotipo renale è estremamente variabile, e va da gravi nefropatie malformative fino all' assenza di disfunzioni renali.
Lo scopo del lavoro è stato caratterizzare il fenotipo renale in una popolazione di soggetti italiani con diagnosi clinica di sindrome di Bardet Biedl.
33 pazienti sono stati sottoposti a studio della funzione renale.
La funzione glomerulare è stata stimata mediante la formula CKD-EPI; le funzioni tubulari sono state studiate nei pazienti con GFR superiore a 60ml/min mediante il dosaggio degli elettroliti sierici ed urinari, emogas analisi ed osmolalità urinaria.
I pazienti con iposmolalità urinaria sono stati sottoposti al test ddAVP, con misurazione dei livelli plasmatici di fattore VIII e fattore di Von Willebrand e dosaggio urinario di AQP2.
Alcuni pazienti presentavano una riduzione del GFR, di cui 3 con insufficienza renale cronica di grado avanzato. Il 50% dei pazienti con GFR superiore a 60 ml/min/1.73m2 presentavano ipostenuria anche dopo 12 ore di restrizione di acqua e cibo. Il test alla desmopessina ha confermato l’origine renale di tale difetto. I livelli di u-AQP2 correlavano con l’osmolalità urinaria, essendo più bassi in antidiuresi nei pazienti con difetto di concentrazione grave e più elevati nei pazienti con difetto borderline e con normale potere di concentrazione (massima osmolalità<400 mOsm/kg, tra 400-650 e >750mOsm/kg rispettivamente).
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