La sindrome emolitico uremica atipica (aSEU) è una malattia rara appartenente alle microangiopatie trombotiche caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia ed insufficienza renale acuta. La aSEU deriva da un disordine della regolazione della via alternativa del complemento, mutazione di geni delle proteine regolatrici del complemento (proteina H, proteina I, MCP-membran cofactor protein), dimostrabile nel 60%.
Vista l'etiopatogenesi dell’aSEU è stato avviato l'uso dell'Eculizumab, anticorpo monoclonale IgG umanizzato, prodotto con tecnologia DNA ricombinante, che inibisce il complemento terminale.
L'eculizumab si lega alla proteina C5, ne blocca la scissione enzimatica in C5a e C5b prevenendo la formazione del complesso terminale C5b-9, ripristinando la regolazione del complemento terminale e bloccando l'emolisi intravascolare.
Nell'ultimo anno sono venuti alla nostra attenzione due casi di aSEU: un maschio di 49 anni, una femmina di 43 anni, che non riferivano anamnesi familiare e/o personale di patologie ematologiche e/o renali.
Entrambi i casi hanno mostrato refrattarietà alla plasmaferesi, per cui è stato avviato il trattamento con Eculizumab, ciò permetteva la regressione della componente ematologica e renale, permettendoci di sospendere l'emodialisi in entrambi i casi.
Lo studio genetico nei due casi ha dimostrato la mutazione delle proteine regolatrici solo in uno, nell’altro non si rilevavano mutazioni.
Al follow-up di 8 mesi con Eculizumab periodico la remissione del quadro ematologico e renale persiste.
I casi presentati dimostrano che la terapia con Eculizumab permette la remissione del quadro ematologico e renale indipendente dalla presenza di mutazioni delle proteine regolatrici del complemento.
I casi di aSEU, caratterizzati clinicamente da alterazioni ematologiche-renali e legati a disordini della via alterna del complemento, trattati con Eculizumab hanno ottenuto la remissione clinica e laboratoristica.
Tale successo è stato indipendente dalla presenza di mutazioni delle proteine regolatrici del complemento.
Si può pensare che Eculizumab rappresenti un trattamento necessario nei casi di refrattarietà alla terapia con plasmaferesi.
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