Nonostante l’elevata prevalenza (1/400-1/1000), l’evoluzione della ADPKD resta scarsamente prevedibile, soprattutto in assenza di correlazioni clinico-genetiche, mentre il ruolo della misurazione del volume renale è ancora discusso [1] [2] [2].
Il presente lavoro analizza la storia naturale di malattia in una coorte di pazienti al fine di identificare fattori predittivi di andamento sfavorevole e progettare un iter diagnostico-terapeutico personalizzato.
La popolazione studiata è composta da 106 pazienti (M/F:62/44) con diagnosi clinica di ADPKD (età media alla diagnosi 32±12,2 anni; nel 34% dei casi diagnosi in seguito ad insorgenza di complicanza) di cui 36 in trattamento conservativo e 70 in trattamento sostitutivo (età media all’avvio della dialisi: 52±9,4 anni. Diagnosi genetica in 7/106 pazienti (6,6%).F/up medio: 22±9,9 anni.
Comorbidità: obesità (BMI>30) 10.4%, neoplasie 25.5%, eventi cardiovascolari 14.2%, diabete mellito 3.8%.Stile di vita: fumo 42.5%, alcol (almeno un bicchiere di vino a pasto) 2.8%, dieta ipoproteica 50.9%.
Le principali complicanze di malattia emerse nella nostra casistica sono mostrate nella Figura 1. Gli aneurismi intracranici sono risultati presenti nel 12,5% (6/48) dei pazienti che hanno effettuato indagini mirate; una proteinuria patologica (> 150 mg/24h), presente nel 35% dei casi, non ha raggiunto in nessun caso il range nefrosico. Gli esami strumentali, pur essendo spesso numerosi, erano poco informativi, soprattutto sotto il profilo dei parametri volumetrici, nella maggior parte dei casi non disponibile.
I pazienti in terapia conservativa sono stati suddivisi in due gruppi in base ai valori di creatininemia a fine f/up (≤ 1.2 mg/dl, 20 pz; > 1.2 mg/dl, 16 pz). E’ emersa tra i due gruppi una differenza significativa per presenza di macroematuria (10% dei casi versus 43%; p = 0.026) e valori di creatininemia alla diagnosi (0,86±0,15 versus 1,06±0,25 mg/dl; p = 0.030).
I pazienti in trattamento sostitutivo a fine f/up sono stati suddivisi in due gruppi, in base alla necessità di avvio di trattamento dialitico prima (30 pazienti) o dopo (40 pazienti) i 50 anni (cut off scelto sulla base della media di distribuzione nella popolazione studiata). È emersa tra i due gruppi una differenza significativa per età di insorgenza di ipertensione (30±9,1 versus 44±11,4 anni; p < 0.001) ed età alla prima infezione delle cisti renali (37±8,4 versus 55±6,2 anni; p < 0.001).
La curva illustrata nella figura 2 rappresenta la sopravvivenza renale complessiva della popolazione in studio a partire dal momento della diagnosi di ADPKD. L’analisi delle curve di sopravvivenza renale in funzione dei dati ricavati nella coorte in studio non ha evidenziato nessun fattore discriminante per la sopravvivenza dell’organo nativo, fatta eccezione per l’età <32 anni alla diagnosi di malattia e la presenza di un follow up nefrologico prolungato (superiore ai 26 anni), variabili che si sono dimostrate associate ad un migliore outcome) (figure 3-4).
[1] Torres VE, Harris PC, Pirson Y et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet 2007 Apr 14;369(9569):1287-301
[2] Steinman TI Polycystic kidney disease: a 2011 update. Current opinion in nephrology and hypertension 2012 Mar;21(2):189-94
Per inserire una domanda, segnalare la tua esperienza, un tuo commento o una richiesta di precisazione fai il login con il tuo nome utente e password.
Se non lo sei ancora puoi registrati partendo da qui.