L’associazione tra la GNIgA e la malattia celiaca è già stata descritta in letteratura, mentre non è stata ancora dimostrata la sua correlazione con la poliendocrinopatia autoimmune (PEA) IIIB [associazione di tiroidite autoimmune e gastrite autoimmune (GA)]. Tali sindromi sono caratterizzate dall’associazione di più patologie autoimmuni di tessuti endocrini talvolta in grado di produrre alterazioni delle IgA, tipica immunoglobulina di mucosa, tale da poterle rendere nefropatogene. E’ noto che in corso di PEA IIIB la GA può esitare in anemia di Biermer, mentre è meno studiata la fase sideropenica da ridotto assorbimento e le sue cause, tra cui la mutazione del gene TMPRSS6 recentemente dimostrata come responsabile di IRIDA (Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia) quadro clinico caratterizzato da grave sideropenia dovuta all’incapacità genetica all’assorbimento del ferro. Obiettivi: valutare la correlazione tra GNIgA, PEA IIIB e IRIDA.
Sono stati arruolati 10 pazienti affetti da PEA IIIB, con sideropenia in assenza di altre patologie autoimmuni. Di ciascuno di questi pazienti è stato valutata la presenza di GNIgA, quantizzata la carenza marziale e sequenziato il gene TMPRSS6
La GNIgA è stata dimostrata in 3/10 pz (30%), i valori di ferritina e saturazione di transferrina erano inferiori a 15 ng/ml e 20% rispettivamente, mentre 8/10 pz (80%) presentavano la mutazione di TMPRSS6 (Figura 1)
In sintesi: 1) la GNIgA è associata anche alla PEA IIIB; 2) la mutazione genetica per IRIDA è estremamente frequente in questo sottogruppo di pazienti in rapporto alla prevalenza riscontrata nella popolazione generale (<1/1000000). Si può quindi ipotizzare che la mutazione di IRIDA, che modula l’espressione di matriptase-2, causi un alterato assorbimento di ferro a livello mucosale e possa essere associata a cambiamenti acquisiti delle molecole e dei peptidi gastrointestinali tali da rivelare epitopi criptati in grado di diventare bersagli della risposta autoimmune rivolta verso le cellule parietali gastriche.
