La PNH è un raro disordine acquisito dovuto all’espansione clonale di una o più cellule staminali ematopoietiche presentanti una mutazione del glicosil-fosfatidilinositolo A, con deficit delle proteine regolatrici del complemento CD55 e CD59, presenti sulle membrane di globuli rossi e leucociti ed emolisi complemento-mediata.
Il danno renale si manifesta con IRA da emoglobinuria massiva (Tsai CW, 2007 [1]; Nair R K, 2008 [2]), meno frequentemente IRC da danno tubulo-interstiziale per deposito di emosiderina, rare le trombosi venose renali e le alterazioni tubulari.
Uomo di 45 anni, sempre buona salute.
Dal 2009 microematuria con episodi di macroematuria concomitanti a faringo-tonsilliti.
All'ETG addome: spot iperecogeni renali.
Citologici urinari, cistoscopia ed Urografia negativi.
Clearance della creatinina misurata 103 ml/min; al sedimento alcune emazie, proteinuria 440 mg/die. Elettroliti, EGA, escrezioni frazionali di acido urico e fosforo nei limiti. Glicosuria assente. Urinocoltura negativa. Immunologici nella norma.
Leucopiastrinopenia (rispettivamente 2910 e 131000/µL), Hb 12,8, MCV 88, Indice reticolocitario 3.7%.
LDH e bilirubina totale aumentati, 1374 U/L e 1.72 mg/dL (bil indiretta 1,5). Aptoglobina 8 mg/dL. Test di Coombs Dir/Indir negativi.
Allo striscio periferico 2 schistociti per campo, non sferocitosi.
Dosaggio di G6PDH nella norma.
Biopsia renale: 30 glomeruli normali, assenti alterazioni vascolari ed interstiziali. Epitelio tubulare ipertrofico comprendente nel citoplasma multipli depositi granulari brunastri composti da ferro alla colorazione di Pearls. (Figura 1).
Test di Ham e Citofluorimetria a flusso: PNH.
Biopsia osteo-midollare: modesta ipocellularità.
Ecodoppler venoso vasi splancnici ed arti inferiori: negativo per trombosi.
Il caso descritto rappresenta la prima segnalazione di coinvolgimento renale da PNH in assenza di insufficienza renale o disfunzione tubulare, dimostrando come le alterazioni istologiche precedano il danno funzionale o tubulare. La microematuria persistente e la proteinuria glomerulare, inusuali, pongono problemi diagnostici differenziali (Nakayama, 2008 [3]).
In caso di pigmenturia intrainfettiva è necessaria la valutazione degli indici di emolisi, poichè gli episodi infettivi possono rappresentare il trigger emolitico (Tracz, 2007 [4] (full text)).
[1] Tsai CW, Wu VC, Lin WC et al. Acute renal failure in a patient with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Kidney international 2007 Jun;71(11):1187
[2] Nair RK, Khaira A, Sharma A et al. Spectrum of renal involvement in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: report of three cases and a brief review of the literature. International urology and nephrology 2008;40(2):471-5
[3] Nakayama M, Kaizu Y, Uesugi N et al. A case of IgA nephropathy and renal hemosiderosis associated with primary hemochromatosis. Renal failure 2008;30(8):813-7
[4] Tracz MJ, Alam J, Nath KA et al. Physiology and pathophysiology of heme: implications for kidney disease. Journal of the American Society of Nephrology : JASN 2007 Feb;18(2):414-20 (full text)
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