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Nefrologia clinica

DOPPIA FAMILIARITÀ PER DISLIPIDEMIA E GLOMERULOPATÌA: È SOLO UNA STRANEZZA? DESCRIZIONE DI UNA FAMIGLIA

poster

Introduzione

Nella comune pratica clinica si riscontrano frequentemente casi di evidente familiarità per dislipidemia, mentre risulta abbastanza raro imbattersi in casi di glomerulopatie familiari. In Letteratura sono riportati diversi lavori (Kaysen GA.Panminerva Med. 2006 [1]), (Weycker D, J Hum Hypertens. 2008 [2]), ecc..  che mettono in correlazione l’aumento delle probabilità di incorrere in una Malattia Renale Cronica nei soggetti dislipidemici (Figura 1), ma non vengono riferiti molti dati in relazione a possibili correlazioni di natura fisiopatologica tra la presenza di una dislipidemia geneticamente determinata ed una glomerulopatìa. Qualche Autore (Sorrentino MJ., Cardiol Clin. 2010 [3] ha auspicato la “focalizzazione” precoce sulla dislipidemia per fronteggiare lo sviluppo del danno cardiovascolare soprattutto nelle fasi precoci della Malattia Renale Cronica. Tuttavia la materia appare ancora nebulosa e capita, a volte, di imbattersi, nell’ambito della comune pratica clinica, con delle rilevazioni che pur accostate in maniera apparentemente “casuale” pongono dei dubbi sulla loro effettiva “estraneità” dal contesto di patologia in esame e che, visti sotto un altro aspetto, potrebbero risultare utili ad indirizzare la conoscenza scientifica verso l’acquisizione di nuove certezze.

Casistica e metodi

Abbiamo rilevato in una famiglia di 5 persone, una madre di 62 aa. ed i suoi quattro figli (42 aa. – 39 aa. – 37 aa. e 33 aa.) (Figura 2) la contemporanea presenza di una forma di dislipidemia familiare, diagnosticata da un esperto lipidologo secondo i criteri dettati dalla Committee of experts of the Aterosclerosis and Dysmetabolism Group, associata alla presenza di una glomerulopatìa con evidente carattere di “familiarità”. Ben 4/5 dei soggetti sono stati sottoposti in diversi momenti, in un arco temporale di circa 30 aa., alla biopsia renale per la presenza di “anomalie urinarie associate” associata a decremento del GFR. Il quinto soggetto non è stato ancora sottoposto a biopsia, pur presentando le stesse anomalie.

Risultati

Per tutti i componenti della famiglia sono risultati soddisfatti i criteri diagnostici deponenti per la presenza di una Iperlipemia Familiare Combinata (IFC). Per ¾ dei soggetti sottoposti a biopsia renale è stata posta diagnosi di IgA Nephropaty, mentre per  ¼ di Glomerulosclerosi Focale e Segmentaria.

Conclusioni

In base alle nostre osservazioni sembrerebbe esservi un link  di carattere “familiare” per la contemporanea presenza di una dislipidemia geneticamente determinata e di una glomerulopatìa accertata. Riteniamo che alcune ipotesi patogenetiche affacciantesi in Letteratura a riguardo di alterazioni genetiche delle componenti apoliproteiche quali responsabili del deposito di materiale “dannoso” nelle microstrutture renali sia meritevole di essere esplorata con maggiore attenzione.

release  1
pubblicata il  17 settembre 2013 
da Antonella Bruzzese¹, Maria Pasquale², Alessandra Persichini³, Gennaro Rondanini³
(¹Policlinico “A. Gemelli”, Università Cattolica, Roma; ²Ospedale Taurianova-Polistena, ASP 5 Reggio Calabria; ³Policlinico “R.Silvestrini”, Università di Perugia)
Parole chiave: glomerulopatia da lipoproteine
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