La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia immunomediata acquisita da adulti e bambini, caratterizzata da diminuzione transitoria o persistente della conta piastrinica e, a seconda del grado di trombocitopenia, aumento del rischio di sanguinamento. È una malattia autoimmune caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi che causano la prematura distruzione delle piastrine e inibiscono la produzione di megacariociti.
Paziente maschio di 22 anni, portatore di trapianto renale, affetto da Sindrome di Caroli e mutazione del fattore V di Leiden, che giungeva alla nostra attenzione per improvvisa piastrinopenia di ndd. Il paziente veniva trattato in un primo momento con terapia di supporto, ovvero trasfusioni di plasma e piastrine e acido tranexamico. Tuttavia, per la persistenza di grave piastrinopenia, per il riscontro di indici di emolisi positivi e per la presenza di anticorpi anti-piastrine, il paziente veniva sottoposto a terapia steroidea e trattamento aferetico, seguito da Ig VENA (4 g/kg suddiviso in 5 gg) ottenendo solo un rialzo transitorio delle piastrine.
Alla luce della mancata risposta alla terapia steroidea, al trattamento aferetico e all’infusione di immunoglobuline e data l’impossibilità di eseguire un intervento di splenectomia a causa delle critiche condizioni cliniche generali, si decideva di iniziare terapia infusionale con anticorpo monoclonale anti-CD20. Nei giorni seguenti si riscontrava un progressivo rialzo delle piastrine.
Vi sono pochi dati certi nelle terapie alternative della PTI refrattaria, che rappresenta poco più del 10% di tutti i casi di PTI. Un approccio terapeutico più efficace sarà possibile forse quando la storia naturale della PTI sarà meglio conosciuta e quando saranno disponibili i risultati di studi clinici ampi e randomizzati.
Il rituximab rappresenta una valida alternativa per i pazienti che non possono essere sottoposti a splenectomia al fine di ottenere una risposta terapeutica più duratura rispetto agli altri approcci farmacologici.