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Malattie genetiche/Malattie rare

Un caso di Sindrome TINU in una donna di 57 anni

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Introduzione

La Sindrome TINU, descritta per la prima volta nel 1975 (Dobrin R.S. - 1975) [1], è caratterizzata dall’associazione di nefrite tubulo-interstiziale ed uveite. In letteratura sono riportati circa 250 casi.

Questa rara patologia colpisce per lo più adolescenti (età media 15 anni) e giovani donne (F/M ratio: 3/1), raramente sono stati descritti casi in età più avanzata. La patogenesi della Sindrome TINU appare ancora non chiara. I meccanismi responsabili sembrerebbero coinvolgere la proteina-C reattiva (PCR) che, in presenza di PH alterato, alte concentrazioni di urea o basse concentrazioni di calcio, si dissocerebbe irreversibilmente in monomeri di PCR modificata (mCRP); tale antigene è comune sia alle cellule tubulari renali che all’uvea (Tan Y. - 2011) [2]. In più della metà dei casi descritti non stati ritrovati fattori di rischio identificabili, tuttavia alcuni agenti infettivi (Clamidia, Epsteine Barr virus) ed alcuni farmaci (antibiotici, antiinfiammatori non steroidei) potrebbero essere coinvolti come fattori scatenanti. 

Caso clinico

Una donna di anni 57 con storia di ipertensione arteriosa nota da 15 anni, giungeva presso il nostro Reparto per insorgenza di insufficienza renale acuta a diuresi conservata, già avviata al trattamento emodialitico presso altra Struttura. La paziente, riferiva quattro mesi prima un episodio di uveite bilaterale trattato con terapia topica a base di scopalamina e cortisone, e la successiva comparsa di malessere, anoressia e calo ponderale (-8 Kg in 3 mesi), con esami bioumorali e strumentali (EGDS, Ecografia addome, Rx Torace) risultati tutti negativi.

All’ingresso in reparto la paziente si presentava astenica, apiretica, con diuresi presente e valida. Gli esami bioumorali documentavano valori di creatininemia pari a 7 mg/dl, azotemia 114 mg/dl, proteinuria 1936 mg/24 ore. L'esame delle urine mostrava presenza di glicosuria (5.0 g/L), proteinuria (30 mg/dL), eritrociti (+), PH 6.0; la paziente presentava inoltre anemia (Hb 7.8 gr/dl).

Gli esami autoimmunitari (ANA, ENA, ANCA, ASMA, AMA, anticardiolipina ed antiendomisio) risultavano tutti nella norma. Negativi anche immunofissazione sierica ed urinaria.

L'ecografia renale mostrava reni di normale morfologia e volume, con conservato spessore cortico-midollare e parenchimo-pielico. 

Diagnosi

Veniva eseguita biopsia renale che evidenziava un quadro di nefrite tubulointerstiziale con diffuso infiltrato infiammatorio costituito prevalentemente da granulociti neutrofili e ascessi intratubulari sia in sede corticale che midollare.

Veniva quindi posta diagnosi clinico-istologica di Sindrome TINU e intrapresa terapia steroidea per una durata di 12 settimane (prednisone 1 mg/kg/die con progressiva riduzione della dose) assistendo ad un pronto recupero quasi totale della funzione renale e successiva sospensione del trattamento emodialitico.

Conclusioni

L'indicenza della patologia è probabilmente sottostimata in quanto non esistono test diagnostici specifici. La Sindrome TINU dovrebbe essere pertanto sospettata in presenza di uveite e successiva nefrite tubulointerstiziale senza cause evidenti.

release  1
pubblicata il  24 settembre 2015 
da Stefania Rastelli¹, Carmelita Marcantoni¹, Giuseppe Seminara¹, Daniela Puliatti¹, Carmela Emmanuele², Lorena Infantone¹, Massimo Matalone¹, Walter Morale¹, Giuseppina Giannetto³, Domenico Di Landro¹
(¹Nefrologia, Osp. Cannizzaro, Catania; ²Anatomia Patologica, Osp. Cannizzaro, Catania; ³Nefrologia, AO Gravina, Caltagirone)
Parole chiave: biopsia renale, insufficienza renale acuta, nefrite interstiziale
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