La calcolosi o nefrocalcinosi quando si manifesta in età pediatrica è una condizione rara spesso sottovalutata. Più spesso che nell’adulto può esser causata da malattie in grado di danneggiare irreversibilmente la funzione renale, qualora non diagnosticate precocemente. Abbiamo studiato in modo sistematico i pazienti afferenti all’ambulatorio di calcolosi della nostra clinica al fine di identificate i difetti metaboli alla base di tale condizione.
114 pazienti (60 maschi, età mediana 5,7 anni)
Tutti i pz sono stati sottoposti a pannello esami prestabilito comprendente:
Il 90% dei pazienti con con diagonosi di malattia rara eveva all'esordio età inferiore ai 2 anni.
L'alta percentuale di malattie rare nelle prime epoche della vita sottolinea l'importanza dell'utilizzo sistematico di un protocollo a più livelli che permetta di identificare le malattie metaboliche sottostanti.
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