La malattia policistica autosomica dominante (ADPKD) rappresenta la quarta causa di insufficienza renale cronica terminale. Nonostante sia la più frequente patologia ereditaria, con un’incidenza di 1 caso ogni 400-1000 soggetti [1], la reale prevalenza dei pazienti afferenti alle divisioni nefrologiche è poco studiata.
Stimare la prevalenza di ADPKD è difficoltoso per due ragioni: in primo luogo, una parte dei casi sono asintomatici e quindi non diagnosticati, caratteristica che riflette la progressione di ADPKD nel corso dei decenni, dove nella terza e quarta decade di vita [2] avviene una riduzione clinicamente rilevabile della funzione renale; in secondo luogo, lo screening della popolazione generale per ADPKD non è possibile a causa del costo elevato dei test genetici e della diagnostica per immagini. Così, i dati basati sulla popolazione sono più limitati per ADPKD che per altre condizioni [3] (full text).
Alla luce di nuovi farmaci potenzialmente indicati per il rallentamento della crescita delle cisti e del volume renale è stato condotto uno studio per stabilire non solo le caratteristiche epidemiologiche, ma soprattutto la stadiazione dei livelli di malattia renale cronica (CKD).
Sono state analizzate le cartelle dei pazienti affetti da ADPKD afferenti alla divisione di Nefrologia dal 1990 al 2016. Sono state valutate le caratteristiche demografiche (Figura 1) e cliniche (renali e extrarenali). I parametri analizzati sono stati suddivisi in quattro coorti: terapia conservativa, trapianto da donatore vivente, trapianto da donatore cadavere e dialisi (comprendente emodialisi e dialisi peritoneale). I dati sono stati sottoposti ad elaborazione statistica.
Sono stati individuati 205 pazienti affetti da ADPKD ( 3,3% del totale dei pazienti ambulatoriali). Le quattro coorti sono state stratificate in base al grado di malattia renale cronica (Figura 2). Sono state analizzate alcune complicanze extrarenali della malattia policistica (Figura 3) nella nostra casistica:
La malattia policistica è presente in tutti gli ambulatori nefrologici (generale, trapianto e dialisi) e richiede una gestione multidisciplinare per le sue complicanze extrarenali. Per la nostra esperienza, poiché nei malati di ADPKD la funzione renale peggiora con un andamento relativamente prevedibile, andrebbe incoraggiato il trapianto preemptive e, se possibile, da donatore vivente. Nonostante i forti ostacoli al trapianto, principalmente legati all'enorme sproporzione tra richiesta ed offerta di organi, il trapianto rimane l'alternativa terapeutica che offre migliori probabilità di sopravvivenza e migliore qualità di vita del paziente rispetto al trattamento dialitico.
[1] DALGAARD OZ Bilateral polycystic disease of the kidneys; a follow-up of two hundred and eighty-four patients and their families. Acta medica Scandinavica. Supplementum 1957;328:1-255
[2] Grantham JJ, Mulamalla S, Swenson-Fields KI et al. Why kidneys fail in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nature reviews. Nephrology 2011 Aug 23;7(10):556-66
[3] Willey CJ, Blais JD, Hall AK et al. Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in the European Union. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association 2016 Jun 19; (full text)
[4] Chapman AB, Stepniakowski K, Rahbari-Oskoui F et al. Hypertension in autosomal dominant polycystic kidney disease. Advances in chronic kidney disease 2010 Mar;17(2):153-63
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