La Sindrome di Alport (ATS) è una nefropatia ereditaria progressiva, con prevalenza stimata ad 1 ogni 50000 nati vivi, a trasmissione X- linked nell'80%, autosomica recessiva nel 15% ed autosomica dominante nel 5% dei casi descritti. La ATS è fondamentalmente un disordine della membrana basale derivante da mutazioni in geni codificanti proteine della famiglia del collagene IV. In particolare sono interessati sei geni su tre diversi cromosomi: "COL4A1" e "COL4A2" sul 13q34, "COL4A3" e "COL4A4" sul 2q35-37 e "COL4A5" e "COL4A6" sul cromosoma X. Si caratterizza per ipertensione arteriosa , ipoacusia neurosensoriale per le alte frequenze, lesioni oculari ("Massella L- 2003") [1] ("Guo Y- 2014") [2], ed Insufficienza renale cronica (IRC). È ritenuta responsabile di circa il 2% dei nuovi casi di insufficienza renale terminale. La dialisi peritoneale (DP) può essere utilizzata con successo in questi pazienti tenendo nel giusto conto i distinguo e le cautele relative a recenti acquisizioni su una possibile relazione fra DP e la "encapsulating peritoneal sclerosis" (EPS) ("Sampimon DE - 2010" [3]).
L'argomento del lavoro è la descrizione di un caso di ATS, dapprima seguito per circa tre anni in conservativa presso il nostro ambulatorio, ed in seguito arrivato in dialisi peritoneale (DP). Si tratta di un paziente maschio di 26 anni, caucasico,anamnesi famigliare positiva (un fratello con ATS), presenza di proteinuria e microematuria in età pediatrica ("Massella L-2006" [4]) riscontrata per la prima volta a 3 anni in occasione di un ricovero per tonsillectomia. Nel 1999 (14 aa) ricovero in Pediatria, allora Crs 0.7 mg/dl, proteinuria in tracce, tappeto di emazie al sedimento urinario, esame audiometrico di norma, morfologia oculare di norma. Successivamente non più controlli fino a Marzo 2010 quando viene ricoverato in Ortopedia per frattura pluriframmentata del femore sinistro, trattato con chiodo endomidollare, il tutto complicato da osteomielite confermata da TC e scintigrafia con leucociti marcati. Nel Febbraio 2012 è stato sottoposto ad intervento chirurgico per pseudoartrosi tipo 2 su focolaio di docking point: cruentazione del focolaio, posizionamento di perone vascolare pro-femore stabilizzato con FE., poi rimosso a Febbraio 2013, posizionava tutore che usa tuttora. Ad Ottobre 2013 nuovo intervento di stabilizzazione della pseudoartrosi.
Il primo riscontro di IRC si aveva quindi in occasione degli esami effettuati nel ricovero del Marzo 2010 (Crs 1.8 mg/dl) . Si ricoverava in Nefrologia per accertamenti: oltre al quadro di IRC si evidenziava anemia normocromica normocitica e gastrite . Dimesso con diagnosi di ATS per presenza di famigliarità positiva, grave ipoacusia percettiva bilaterale ed IRC. Veniva preso in carico presso il nostro Ambulatorio, nei tre anni successivi, nonostante l'attento follow up e l'avvio di una dieta ipoproteica si assisteva ad un progressivo peggioramento funzionale, con proteinuria in range nefrosico, ipertensione severa nonostante la politerapia (Amlodipina, Doxazosina, Clonidina) ed iperparatiroidismo secondario. La DP è stata scelta per consentire maggiore libertà al paziente e per mantenere più a lungo la diuresi residua. Il 16.04.13 posiziona catetere peritoneale (Catetere tipo Tenckhoff standard), iniziava CAPD incrementale a Maggio 2013 con 2 scambi/die, poi passato a 3 scambi/die, 5 giorni alla settimana (agente osmotico glucosio 1.5%). Metodica ben gestita, non problemi di rilievo, nessun episodio di peritonite, un solo episodio di dislocazione facilmente risolto. Gli esami successivi davano dei buoni risultati dal punto di vista depurativo.
Si introduceva in terapia ACEI (daprima Ramipril poi sospeso per intolleranza, attualmente Enalapril 2.5 mg/die) a scopo profilattico per la "encapsulating peritoneal sclerosis" (EPS). Eseguiva Peritoneal Equilibration Test (PET) ("La Milia V-2010" [5] (full text)): con riscontro di caratteristiche di basso trasportatore, prosegue quindi CAPD. Per la possibile predisposizione degli Alport a sviluppare EPS, si programmerà a breve un PET a 4 ore per determinare la presenza di un eventuale alterazione a carico della membrana peritoneale riguardo la permeabilità delle molecole. Avviato studio per l'immissione in Lista Attiva Trapianto rene (sia da donatore cadavere che vivente, in valutazione uno dei genitori), anche se il tutto è attualmente condizionato dalle problematiche ortopediche del paziente.
Sulla base della nostra esperienza, tenendo conto della buona risposta clinico-laboratoristica riteniamo che la DP sia una buona metodica da proporre anche ai pazienti affetti da ATS, in particolar modo in coloro che possano essere dei candidati al trapianto renale.
[1] Massella L, Onetti Muda A, Faraggiana T et al. Epidermal basement membrane alpha 5(IV) expression in females with Alport syndrome and severity of renal disease. Kidney international 2003 Nov;64(5):1787-91
[2] Guo Y, Yuan J, Liang H et al. Identification of a novel COL4A5 mutation in a Chinese family with X-linked Alport syndrome using exome sequencing. Molecular biology reports 2014 Feb 13;
[3] Sampimon DE, Vlijm A, Struijk DG et al. Does Alport syndrome affect the basement membrane of peritoneal vessels? Advances in peritoneal dialysis. Conference on Peritoneal Dialysis 2010;26:2-6
[4] Massella L, Emma F, Onetti Muda A et al. [Thin basement membrane and Alport Syndrome.]. Giornale italiano di nefrologia : organo ufficiale della Societa italiana di nefrologia 2006 Sep-Oct;23(5):519-23
[5] La Milia V Peritoneal transport testing. Journal of nephrology 2010 Nov-Dec;23(6):633-47 (full text)
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