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Malattie genetiche/Malattie rare

CUTIS VERTICIS GYRATA: RARO RISCONTRO IN UREMICO DIALIZZATO

poster

Introduzione

Con il termine Cutis verticis gyrata (CVG) si descrive una rara malattia del cuoio capelluto, la cui superficie appare deformata in una serie di pieghe convolute separate da solchi profondi, che ricordano le circonvoluzioni cerebrali, non modificabili con la trazione o la pressione. Tipicamente sono coinvolte le aree parieto-occipiali. Descritta la prima volta da Alibert nel 1837, è nota anche come Paquidermia verticis gyrata, Cutis verticis plicata, "Bulldog" scalp syndrome. Viene classificata in due forme: 1) primaria (essenziale e non essenziale), cioè isolata senza altre comorbidità, 2) secondaria, in associazione a gravi malattie dermo-connettivali, endocrine, infettive, ematologiche e a complesse sindromi genetiche o da abuso di anabolizzanti. Prevalenza stimata: tra 0.026 e 1 su 100.000 soggetti. Istologicamente, la struttura della pelle può essere normale o presentare un ispessimento connettivale con iperplasia/ipertrofia degli annessi. Eziologia ignota. In letteratura finora non sono descritti pazienti con CVG e malattia renale cronica.

Caso Clinico

Maschio di 31 anni, ganese, uremico e iperteso, da quattro anni in emodialisi trisettimanale come “late referral”. Verosimile nefropatia glomerulare primitiva (non istologicamente documentata) con progressione rapida alla ESRD per insoddisfacente controllo pressorio (PAO media 150/95 mmHg in terapia con con ramipril 5 mg, lercanidipina 20 mg, clonidina 300 mcg). Proteinuria moderata (1400-2000 mg/die). Escluse altre patologie d'organo (in particolare acromegalia) e deficit intellettivi. È in lista per trapianto di rene (donatore cadavere).
Dalla pubertà comparsa di una deformazione del cuoio capelluto, che si solleva in marcate ondulazioni nell’area fronto-parieto-occipitale dx.

All’ispezione: 3-4 pliche prominenti e sinuose, verticali, larghe 10-20 mm sull’area frontoparietale e una serie di 5-6 pliche più ampie, orizzontali, in area occipitale dx, separate da profondi solchi (0.7-0.9 mm). Alla palpazione: cute sovrastante le pliche-solchi indurata, spugnosa e non scorrevole, con alopecia areata. Non riducibili alla trazione o pressione , cioè solidali con il piano subgaleale sottostante (FIG. 1 e 2).
All’istologia: ispessimento del derma e ipertrofia degli annessi. La mappatura dimensionale all’angio-TAC cerebrale permette di apprezzare la sorprendente somiglianza con le circonvoluzioni della corteccia cerebrale (gyra) , donde la sua denominazione (FIG. 3, 4, 5, 6).

Conclusioni

La deformazione del cuoio capelluto qui descritta è una forma di CVG secondaria, non grave come le forme primitive non essenziali (legate a gravi sindromi neurologiche e oftalmologiche), ma da non sottovalutare in un paziente giovane da avviare al trapianto di rene. Questa anomalia, che può essere corretta, a fini estetici, con raffinate tecniche di chirurgia plastica ("scalp subcision", "tissue expander", biorimodellamento), ci ha portati a intraprendere una scrupolosa diagnostica differenziale per escludere importanti patologie sottostanti.  

Harish isoalted cutis, 2013 [1]

Yang primary essential cutis, 2014 [2] (full text)

walia cutis 2011 [3]

Larsen cutis verticis 2007 [4]

oh primary non-essential, 2006 [5] (full text)

polan cutis verticis gyrata, 1953 [6]

release  1
pubblicata il  24 settembre 2015 
da Enrico Favaro, Roberta Lazzarin, Alessandra Antonia Mele, Marta Guizzo , Alberto Ferraro, Daniela Cremasco, Erika Pierobon, Cataldo Abaterusso
(UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale " San Giacomo Apostolo" Castelfranco Veneto (TV))
Parole chiave: nefropatie rare
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