L’emofilia acquisita A è una patologia autoimmune rara (1.5 casi/106abitanti/anno) secondaria alla formazione di autoanticorpi inibenti il fattore VIII della coagulazione [1]. Ha prognosi infausta se non diagnosticata e trattata [2] (full text). In alcuni casi è descritto un possibile coinvolgimento renale.
Studio retrospettivo monocentrico per valutare l’interessamento renale nei casi di Emofilia-A acquisita diagnosticati tra gennaio 2014 e febbraio 2015 presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Trieste. Criteri d'inclusione: diagnosi di emofilia A acquisita. Analisi: tipo di presentazione, coinvolgimento renale, trattamento e risposta clinica. Dati espressi come media±DS.
Sono stati diagnosticati 4 casi di Emofilia Acquisita tipo A (incidenza: 16 casi/106abitanti/anno): 2 pazienti erano maschi e 2 femmine con una età media 75.25±13.6 anni; 2 pazienti presentavano IRC già nota prima del ricovero ed il 100% dei pazienti presentava all’esordio macroematuria ed ematomi muscolari, 2 pazienti presentavano IRA all’esordio della patologia e venivano ricoverati presso la SC di Nefrologia e Dialisi (Fig.1).
I dati di laboratorio dimostravano all’ingresso alterazioni dell’assetto coagulativo con rialzo dei valori di aPTT ratio pari a 3.36±1.29, riduzione dei livelli di FVIII circolante che erano pari a 2.25±2.06%, test di miscela per aPTT non-corretto positivo e presenza di inibitore dosabile (metodo Bethesda) (Fig. 2).
Due pazienti (50%) presentavano IRA sin dall’esordio (creatinina 5.9±0.7mg/dL) la cui eziologia risultava la seguente: uno a genesi ostruttiva (ematoma retroperitoneale) e l’altro pre-renale (sindrome emorragica); entrambi ricoverati in Nefrologia dove si diagnosticava emofilia A acquisita (Fig. 2).
Tutti i pazienti venivano trattati con concentrati di complesso protrombinico attivato (FEIBA/Baxter/CA/USA) e con terapia immunosoppressiva (steroide e ciclofosfamide e/o Rituximab) ottenendo la normalizzazione dell’assetto coagulativo, la scomparsa degli autoanticorpi inibitori il fattore VIII, della macroematuria e della sindrome emofilica (Fig. 3).
La terapia conduceva, nei due casi di IRA, a risoluzione della nefropatia con ritorno alla funzionale renale di base (Fig. 4).
L’emofilia A acquisita è una patologia rara, probabilmente sotto diagnosticata, nella nostra casistica monocentrica infatti l’incidenza si è dimostrata 10 volte superiore a quella attesa.
I nostri dati confermano che tale patologia è di interesse nefrologico perché molto frequentemente si presenta con macroematuria e può complicarsi con IRA nel 50% dei casi.
La diagnosi precoce ha permesso, nella nostra esperienza la risoluzione del quadro emofilico e soprattutto la risoluzione della IRA dimostrando il ruolo centrale dello specialista nefrologo nella diagnosi e nel trattamento dell’Emofilia Acquisita con interessamento renale.
[1] Franchini M, Mannucci PM Acquired haemophilia A: a 2013 update. Thrombosis and haemostasis 2013 Dec;110(6):1114-20
[2] Huth-Kühne A, Baudo F, Collins P et al. International recommendations on the diagnosis and treatment of patients with acquired hemophilia A. Haematologica 2009 Apr;94(4):566-75 (full text)
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