La sindrome di Alport (ATS) è una nefropatia ereditaria progressiva, con ematuria ,e caratterizzata da alterazioni ultrastrutturali della membrana basale glomerulare (MBG), ipoacusia neurosensoriale per le alte frequenze e/o lesioni oculari.
L’argomento del lavoro è la descrizione di un caso di ATS, dapprima seguito per circa tre anni ,ed in seguito arrivato in dialisi peritoneale (DP).
Maschio di 26 anni, anamnesi famigliare positiva (fratello con ATS), presenza di proteinuria e microematuria in età pediatrica.
Riscontro di IRC a Marzo 2010 (Crs 1.8 mg/dl). Si ricoverava in Nefrologia per accertamenti. Dimesso con diagnosi di ATS per presenza di famigliarità positiva, grave ipoacusia percettiva bilaterale ed IRC.
Veniva preso in carico presso il nostro Ambulatorio , nei tre anni successivi ,nonostante l’attento follow up e l’avvio di una dieta ipoproteica si assisteva ad un progressivo peggioramento funzionale, con proteinuria in range nefrosico ed ipertensione severa nonostante la politerapia.
La DP è stata scelta per consentire maggiore libertà al paziente e per mantenere più a lungo la diuresi residua.
Il 16.04.13 posiziona catetere peritoneale. Iniziava CAPD incrementale 05.2013: 2 scambi/die.
Si introduceva in terapia ACEI a scopo profilattico per la “encapsulating peritoneal sclerosis” (EPS).
Ad Ottobre 2013 eseguito Peritoneal Equilibration Test: caratteristiche di basso trasportatore, prosegue CAPD.
Per la possibile predisposizione degli Alport a sviluppare EPS, si programmerà a breve un PET a 4 ore, per determinare la presenza di un eventuale alterazione a carico della membrana peritoneale riguardo la permeabilità delle molecole.
Avviato studio per immissione in Lista Attiva Trapianto rene.
Sulla base della nostra esperienza, tenendo conto della buona risposta clinico-laboratoristica riteniamo che la DP sia una buona metodica da proporre anche ai pazienti affetti da ATS, anche in previsione di sottoporli a Trapianto di rene.
